医学遗传学

第一部分 医学遗传学基础

第一章 绪论

第一节 遗传病概述

一、遗传病的概念

二、遗传病的特征

三、遗传病的分类

第二节 医学遗传学及其研究领域

第三节 医学遗传学的发展简史

一、医学遗传学的萌芽

二、细胞遗传学的发展

三、生化遗传学的发展

四、分子遗传学的发展

五、临床遗传学的发展

第四节 医学遗传学的任务和地位

第二章 遗传的分子基础

第一节 基因的概念

一、DNA是遗传物质

二、DNA的分子组成和结构

三、基因的概念与特性

第二节 基因的分类和结构

一、基因的分类

二、基因的分子结构

三、人类基因组

第三节 基因的功能

一、遗传信息的储存

二、基因复制

三、基因表达

四、中心法则

五、真核生物基因表达的调控

第四节 基因突变

一、基因突变的概念

二、基因突变的诱因

三、基因突变的特性

四、基因突变的机制

五、基因突变的表型效应

六、DNA损伤的修复

第三章 遗传的细胞基础

第一节 真核细胞的结构

一、细胞膜

二、细胞质

三、细胞核

第二节 染色质与染色体

一、染色质

二、人类染色体

第三节 细胞周期中的染色体行为

一、细胞周期

二、细胞分裂与染色体传递

三、生殖细胞的发生

四、人类的性染色体与性别决定

第四章 染色体畸变与染色体病

第一节 染色体畸变

一、染色体畸变发生的原因

二、染色体数目异常及其产生机制

三、染色体结构畸变及其产生机制

第二节 染色体病

一、常染色体病

二、性染色体病

第五章 单基因病

第一节 遗传的基本规律

一、分离定律

二、自由组合定律

三、连锁与互换定律

第二节 单基因遗传的基本概念和研究方法

一、基本概念

二、研究方法

第三节 单基因病的遗传方式

一、常染色体隐性遗传病

二、常染色体显性遗传病

三、X连锁隐性遗传病

四、X连锁显性遗传病

五、Y连锁遗传病

第四节 两种单基因病的伴随遗传

一、两种单基因病的自由组合传递

二、两种单基因病的连锁与互换传递

第五节 影响单基因病发病的因素

一、表现度

二、基因的多效性

三、遗传异质性

四、从性遗传和限性遗传

五、遗传早现

六、遗传印记

第六节 单基因病再发风险的估计

一、基因型确定者的后代发病风险的估计

二、基因型不确定者的后代发病风险的估计

第六章 多基因病

第一节 多基因遗传

一、质量性状和数量性状

二、多基因假说

三、多基因遗传的特点

第二节 多基因病

一、易感性、易患性与发病阈值

二、遗传度

三、多基因病特点

四、多基因病发病风险的估计

第三节 多基因病的研究进展

一、原发性高血压

二、糖尿病

第七章 分子病与遗传性酶病

第一节 分子病

一、血红蛋白病

二、血浆蛋白病

三、结构蛋白病

四、受体蛋白病

第二节 遗传性酶病

一、遗传性酶病的发病机制

二、常见的遗传性酶病

三、遗传性酶病的类型

第八章 线粒体遗传病

第一节 线粒体DNA的结构与遗传特性

一、线粒体DNA的结构特点

二、线粒体DNA的遗传特性

第二节 线粒体基因突变与疾病

一、线粒体基因突变类型

二、线粒体病

第九章 群体遗传学

第一节 基因频率和基因型频率

一、群体

二、基因频率和基因型频率

第二节 遗传平衡定律及其应用

一、遗传平衡定律

二、遗传平衡定律的应用

第三节 影响遗传平衡的因素

一、突变对遗传平衡的影响

二、选择对遗传平衡的影响

三、遗传漂变、迁移对遗传平衡的影响

四、近亲婚配对遗传平衡的影响

第四节 遗传负荷

一、突变负荷

二、分离负荷

第十章 药物遗传学

第一节 药物反应的遗传基础

第二节 药物反应的多样性及其遗传基础

一、葡萄街-6-磷酸脱氢酶缺乏症

二、异烟肼灭活

三、常见的遗传性药物不良反应

第三节 生态遗传学

一、乙醇中毒

二、吸烟与肺癌

第十一章 肿瘤遗传学

第一节 肿瘤发生的遗传因素

一、家族聚集现象

二、遗传性恶性肿瘤

三、遗传性癌前病变

四、肿瘤的遗传易感性

第二节 染色体异常与肿瘤

一、肿瘤染色体数目异常

二、肿瘤染色体结构异常

三、染色体不稳定综合征与恶性肿瘤

第三节 基因异常与肿瘤

一、癌基因

二、抑癌基因

三、癌基因与抑癌基因的相互作用

第四节 肿瘤发生的遗传学说

一、单克隆起源假说

二、二次突变假说

三、肿瘤的多步骤损伤学说

第十二章 遗传病的诊断和治疗

第一节 遗传病的诊断

一、遗传病的临床诊断

二、系谱分析

三、细胞遗传学检查

四、生物化学检查

五、基因诊断

第二节 遗传病的治疗

一、手术治疗

二、药物治疗

三、饮食治疗

四、基因治疗

第十三章 遗传病的预防

第一节 遗传病的普查

一、群体普查

二、新生儿筛查

三、携带者筛查

第二节 遗传咨询

一、遗传咨询的对象

二、遗传咨询的步骤

三、遗传咨询的实例

第三节 产前诊断

一、产前诊断的对象

二、产前诊断的常用技术

三、孕早期的诊断技术进展

第四节 遗传保健

一、婚前保健检查

二、婚姻指导

三、生育指导

四、环境致畸的预防

第十四章 医学遗传学研究新领域

第一节 人类基因组研究

一、人类基因组计划

二、后基因组计划

第二节 人类基因组单体型研究

一、人类基因组单体型图计划

二、人类基因组单体型图

三、人类基因组单体型研究在医学中的意义

第三节 表观遗传学

一、表观遗传学概述

二、表观遗传机制

三、表观遗传效应

四、表观遗传与疾病

五、表观遗传的生物学意义

第二部分 医学遗传学实验

实验一 人类正常性状的遗传学分析

实验二 动物细胞减数分裂标本的制备与观察

实验三 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备

实验四 人类染色体非显带核型分析

实验五 人类染色体G显带核型分析

实验六 人类遗传病分析

实验七 遗传咨询

实验八 人类基因组DNA提取及鉴定

附录 实验七 遗传咨询参考答案

中英文专业词汇索引

主要参考文献

《医学遗传学（供临床医学、护理类及相关专业用 第3版）》分两部分。第一部分是医学遗传学基础，包括14章，第2版教材修编的基础上，精选内容，强化基础，联系临床，介绍进展。每章新增加学习目标、知识链接及思考题，使学生目标明确、学有所思、学有所得。第二部分是医学遗传学实验，其中精选了8个涉及细胞、分子及群体等层面的医学遗传学教学实验。主要参考文献除传统的参考书目外，还精选了一些生物医学网站，鼓励学生在知识的海洋里自由遨游。
　　《医学遗传学（供临床医学、护理类及相关专业用 第3版）》配套网络增值服务及《医学遗传学学习指导》，以便于学生自学和自测，加深理解和巩固所学的医学遗传学理论和知识。
　　《医学遗传学（供临床医学、护理类及相关专业用 第3版）》的使用定位于医学高等职业（含高等医专）教育，也适合成人教育医学大专及专升本的教学。