医学遗传学

第一章绪论

第一节医学遗传学的研究内容

一、医学遗传学的概念

二、医学遗传学的研究范围

第二节遗传病概述

一、遗传病的概念和特征

二、遗传在疾病发生中的作用

三、遗传病类型

四、遗传病的危害性

五、遗传病的研究方法

第三节医学遗传学在医学中的作用

第二章遗传的细胞基础

第一节真核细胞的结构

一、细胞膜

二、细胞质

三、细胞核

第二节染色质与染色体

一、染色质

二、染色体

第三节人类染色体

一、人类染色体的形态、数目与类型

二、人类染色体的识别

三、人类性别决定与性染色质

第四节细胞增殖

一、细胞增殖方式

二、细胞增殖周期

三、有丝分裂

第五节减数分裂与配子发生

一、减数分裂

二、配子的发生

第三章遗传的分子基础

第一节核酸

一、核酸的组成

二、核酸的种类和分布

三、核酸的分子结构

第二节基因

一、基因的本质与概念

二、真核生物的基因结构

三、基因的生物学功能

四、基因突变

第三节人类基因组与人类基因组计划

一、人类基因组

二、人类基因组计划

第四章遗传的基本规律

第一节分离定律

一、分离现象

二、分离现象的解释和验证

三、分离定律及其细胞学基础

第二节自由组合定律

一、两对性状的自由组合现象

二、自由组合现象的解释和验证

三、自由组合定律及其细胞学基础

第三节连锁与互换定律

一、完全连锁遗传

二、不完全连锁与互换

三、互换率

第四节遗传学的统计学基础

一、概率的基本知识

二、二项式展开

三、X2检验

第五章单基因遗传病

第一节系谱和系谱分析

第二节常染色体遗传

一、常染色体显性遗传

二、常染色体隐性遗传

第三节X连锁遗传

一、X连锁显性遗传

二、X连锁隐性遗传

第四节Y连锁遗传

第五节影响单基因遗传病分析的若干问题

一、基因的多效性和遗传异质性

二、表型模拟和反应规范

三、限性遗传和从性遗传

四、遗传印记

第六节两种单基因病的遗传

一、两种单基因病的自由组合

二、两种单基因病的连锁与互换

第六章多基因遗传病

第一节多基因遗传

一、质量性状与数量性状

二、多基因假说

三、多基因遗传的特点

第二节多基因病

一、概述

二、多基因病的特征

三、多基因病再发风险的估计

第七章染色体畸变与染色体病

第一节染色体畸变

一、引起染色体畸变的因素

二、染色体数目畸变

三、染色体结构畸变

第二节染色体病

一、常染色体病

二、性染色体病

三、两性畸形

第八章分子病和遗传性酶病

第一节分子病

一、血红蛋白病

二、血友病

第二节遗传性酶病

一、遗传性酶病的发病机制

二、遗传性酶病病例

第九章线粒体遗传病

第一节线粒体遗传

一、线粒体的遗传物质

二、线粒体的遗传特点

第二节线粒体遗传病

一、mtDNA点突变引起的疾病

二、mtDNA缺失引起的疾病

第十章肿瘤与遗传

第一节肿瘤遗传的易感性

一、肿瘤的家族聚集性

二、肿瘤发生率的种族差异

三、遗传性肿瘤

第二节肿瘤与染色体异常

一、干系和旁系

二、肿瘤的染色体数目异常

三、肿瘤的染色体结构异常

第三节肿瘤与基因

一、癌基因

二、原癌基因激活机理

三、肿瘤抑制基因

第十一章群体遗传学

第一节群体遗传平衡

一、基因频率和基因型频率

二、遗传平衡定律

第二节影响群体遗传平衡的因素

一、遗传漂变

二、非随机婚配

三、基因突变

四、选择

五、迁移

六、遗传负荷

第十二章临床遗传学

第一节遗传病的诊断

一、临床诊断

二、系谱分析

三、皮肤纹理分析

四、生化检查

五、细胞遗传学检查

六、产前诊断

七、分子诊断

第二节遗传病的治疗

一、手术治疗

二、药物及饮食疗法

三、基因治疗

第三节遗传病的预防

一、遗传筛查

二、遗传咨询

第十三章遗传与优生

第一节优生学概述

一、优生学概念

二、现代优生学的研究范围

第二节影响优生的因素

一、遗传因素与优生

二、环境因素与优生

三、社会因素与优生

第三节我国采取的优生措施

一、强化优生教育禁止近亲结婚

二、开展婚前检查选择适龄生育

三、搞好遗传咨询实施产前检查

四、加强孕期营养注意孕期保健

五、推广遗传工程倡导积极优生

实验

实验一显微镜使用和细胞结构观察

实验二人类染色体G显带核型分析

实验三X染色质的标本制备和观察

实验四细胞分裂

实验五遗传咨询

实验六人类皮肤纹理的观察与分析

附录一人外周血淋巴细胞分裂中期G显带染色体（剪贴图）

附录二正常人外周血淋巴细胞G显带核型分析报告单

　　本书理论部分内容包括绪论、遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、分子病和遗传性酶病、线粒体遗传病、肿瘤与遗传、群体遗传学、临床遗传学、优生与遗传。本书为了强调能力培养还增加了实验内容。共六个实验：显微镜使用和细胞结构观察、人类染色体G显带核型分析、X染色质的标本制备和观察、细胞分裂、遗传咨询、人类皮肤纹理的观察与分析。让学生能够掌握遗传学基本理论，学会运用遗传学理论分析、解决实际中的问题，更好地为人类健康服务。