分子医学

前言

第一章分子医学的历史

基础的建立：1869年～20世纪80年代

简介

DNA

技术的进步

基因的结构与功能

商业化

当代：20世纪80年代～本世纪前十年

基因的发现

聚合酶链式反应(PCR)

基因与癌症

突变分析

基因治疗

DNA多态性

万维网

RNA干涉

人类基因组计划：1990～2000

开端

两个5年计划

计划的完成

展望

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第二章DNA、RNA、基因和染色体

DNA

50年

DNA探针和引物

RNA

结构和功能

RNA干扰

基因结构

外显子、内含子

选择性剪接

表观遗传改变

聚合酶链式反应(PCR)

DNA扩增

PCR的多样性

PCR错误

染色体

结构

染色体组型

荧光原位杂交

21号染色体

13和19号染色体

DNA突变和多态性

DNA突变

DNA多态性

直接检测

DNA扫描

连锁分析

DNA检测

DNA检测的分类

DNA检测的有效性

展望

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第三章孟德尔式遗传的特点

简介

遗传形式

基因发现

常染色体显性遗传疾病

概述

基因发现家族性心肌肥大

预测医学亨廷顿氏舞蹈症

癌症发病机理家族性腺瘤性息肉

DNA修复遗传性非息肉结肠癌

常染色体隐性遗传疾病

概述

从疾病到综合征囊性纤维化

早期病变遗传性血色病

基因互作地中海贫血综合征

X-连锁遗传疾病

概述

携带者检测血友病

展望

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第四章复杂遗传性状

简介

基因发现复杂性状

多因子遗传疾病

涵义

糖尿病

痴呆

精神分裂症

DNA与疾病的新机制

简介

线粒体遗传

基因组印记

镶嵌体

癌的发生

简介

癌基因

抑癌基因

细胞周期与凋亡

表观遗传

乳腺癌

体细胞遗传学

血液恶性肿瘤

临床诊断运用

展望

多因子疾病

疾病发生的新机理

癌症发生

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第五章基因组学、蛋白质组学与生物信息学

简介

基因组学

微阵列技术

DNA文库

动物模型

药理遗传学

药理基因组学

蛋白质组学

质谱技术

药物开发

临床蛋白质组学

生物信息学

发展历史

Insilico定位克隆

医学生物信息学

展望

各个水平上的组学

纳米技术

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第六章基因治疗与细胞治疗

重组DNA药物

因子Ⅷ

生长激素与促性腺激素

造血细胞生长因子

促红细胞生成素

疫苗

细胞治疗

干细胞基因治疗

相关基因治疗

干细胞

克隆

异种器官移植

展望

新的蛋白质表达系统

细胞治疗领域发展趋势

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第七章生殖与发育

生殖

不育症

辅助生殖技术(ART)

发育

同源异形盒(H0lX)基因

其他基因

性别决定

产前诊断

DNA检测

植入前遗传诊断(PGD)

新生儿筛查

筛查方法

囊性纤维化

展望

无创性产前诊断

胎儿治疗

先兆子痫

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第八章传染性疾病

诊断学

概述

传染性疾病DNA实验室

人类免疫缺陷病毒(HIV)

与输血相关的感染

发病机理

宿主抗性

药物抗性

毒力因子

癌症

流行病学

抗原性变异

分类法

医院源性感染

新生传染

动物寄生物病

SARS

生化恐怖

展望

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第九章法医学和科学

历史发展

指纹识别与蛋白质

DNA

重复DNA

卫星重复序列

微卫星序列

其他重复DNA序列

DNA扩增(PCR)

法医学分析

实验室

专家证人

尸检

人物关系

组织分型

亲子鉴定

血缘鉴定

组织鉴定

人体残骸

大麻

恐怖主义

微生物法医学

化学武器

展望

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第十章道德、法律和社会影响

简介

总览

知情同意

机密与隐私

DNA检测

预测性(症前)DNA检测

产前诊断

群体筛查

咨询

歧视和诬蔑

儿童检测

研究

探求知识

专利和知识产权

遗传登记、数据库及DNA文库

基因治疗与细胞治疗

基因治疗与异种器官移植

干细胞治疗

政府

资源分配

调控

质量保证

法医学挑战

展望

遗传学发展至基因组学

健康、产业及公众

分子医学团队

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附录分子技术

导言

DNA和RNA

来源和准备

限制性内切核酸酶

DNA图谱和RNA鉴定

PCR(聚合酶链式反应)

电泳

质量保证和质量监控

基因发现

定位克隆

关联研究

DNA克隆

DNA分析鉴定

DNA测序

DNA突变检测

DNA扫描

连锁分析

功能基因组学

体外表达

体内表达

微阵列

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词汇表和缩写

词汇表

缩写

扩展阅读

索引

　　RonaldJ.Trent教授是推进分子医学概念，提升其在临床实践中影响的先驱。本书第一版于1993年出版，是最早将DNA理论在临床实践中进行推广的书籍之一。本书为第三版，增加了一些新的章节，这些新增内容反映了自人类基因组计划完成以来的诸多进展。新的章节涵盖了基因组学、蛋白质组学以及生物信息学等领域，并以更为现代的观点，认为遗传疾病具有简单的孟德尔特征以及复杂的特征。　　本书以全新的视角，简要回顾了这一领域的重大进展，以大量的临床实例为依据，用一种直观的方式，使相关专业人员能够轻松入门。该书主要针对医学院校的学生，他们需要熟练掌握分子医学知识，并在未来加以运用。