医学遗传学

Chapter1

Introduction

TheRoleofGeneticsinMedicine1

ClassificationofGeneticDisorders2

Onward2

Chapter2

ChromosomalBasisofHeredity

TheHumanChromosomes5

TheLifeCycleofaSomaticCell5

Meiosis9

HumanGametogenesisandFertilization12

MedicalRelevanceofMitosis

andMeiosis15

Chapter3

TheHumanGenome:Structure

andFunctionofGenesand

Chromosomes

DNAStructure:ABriefReview17

TheCentralDogma:

DNA~RNA~Protein18

FundamentalsofGeneExpression22

StructureofHumanChromosomes27

OrganizationoftheHumanGenome30

VariationinGeneExpressionandIts

RelevancetoMedicine31

Chapter4

ToolsofHumanMolecularGenetics...

AnalysisofIndividualDNAand

RNASequences33

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　　这是35年来最好的医学遗传学教材。本书第6版(修订版)仍延续其易读和易于理解的特点，将医学遗传学的基本原理展示给读者。将人类遗传学与现代分子遗传学的经典原理相结合，并阐述其在33种最常见的遗传性疾病的诊断和治疗中的临床应用是本版的一大特点，有助于读者将基础遗传学与临床遗传性疾病联系起来，也有助于授课教师将临床内容融人到教学中。同时，本书还全面介绍了遗传学领域的最新进展，包括发育缺陷、复杂疾病的遗传学、肿瘤遗传学、遗传学的分子和生化基础、人类基因组计划以及许多其他创新性的发现和进展。美国医学会杂志(JAMA)强烈推荐本书，称其为“写得最好的遗传学教材”，本书也是国内多所高等院校研究生考试推荐的必读参考书。
　　本书将人类遗传学与现代分子遗传学的经典原理相结合，并阐述其在33种最常见的遗传性疾病的诊断和治疗中的临床应用是本版的一大特点，有助于读者将基础遗传学与临床遗传性疾病联系起来，也有助于授课教师将临床内容融人到教学中。同时，本书还全面介绍了遗传学领域的最新进展，包括发育缺陷、复杂疾病的遗传学、肿瘤遗传学、遗传学的分子和生化基础、人类基因组计划以及许多其他创新性的发现和进展。