医学遗传学

前言

绪论

第一节 医学遗传学的研究内容

第二节 医学遗传学的发展简史

一、早期对遗传现象的认识

二、医学遗传学的发展

三、我国医学遗传学的发展

第三节 医学遗传学在现代医学中的地位

第四节 遗传病概述

一、遗传病的概念

二、遗传病的分类

三、遗传病的特征

四、识别疾病遗传因素的方法

五、遗传病的研究策略

第五节 医学遗传学的任务和展望

第一章 人类基因与基因组

第一节 人类基因组的组成

一、单拷贝序列

二、重复序列

三、多基因家族与假基因

第二节 人类基因的结构与功能

一、结构基因的基本组成

二、基因的功能

三、基因表达的调控

第三节 人类基因组DNA多态性

一、人类基因组DNA多态性的类型

二、人类基因组DNA多态性的检测

三、人类基因组DNA多态性的医学意义

第四节 人类基因组计划

一、人类基因组计划的研究内容

二、人类基因组计划与医学

第二章 基因突变

第一节 基因突变的类型

一、碱基置换

二、移码突变

三、整码突变

四、片段突变

五、动态突变

第二节 基因突变的诱发因素及作用机制

一、物理因素

二、化学因素

三、生物因素

第三节 基因突变的特性及生物学效应

一、基因突变的一般特性

二、基因突变的生物学效应

第四节 DNA损伤的修复

一、紫外线引起的DNA损伤的修复

二、电离辐射引起的DNA修复

三、DNA修复缺陷引起的疾病

第三章 人类染色体

第一节 染色质

一、染色质的组成和结构

二、染色质的类型

三、性染色质

第二节 染色体

一、人类染色体的研究方法

二、人类染色体的数目与形态结构

三、性染色体与性别决定

第三节 人类染色体核型

一、人类染色体非显带核型

二、人类染色体G显带核型

三、人类染色体带型的命名

四、人类染色体多态性

第四章 染色体畸变与染色体病

第一节 染色体畸变

一、染色体畸变的诱因

二、染色体畸变的类型

三、染色体畸变的遗传效应

第二节 染色体病

一、常染色体病

二、性染色体病

第三节 染色体异常携带者

一、倒位携带者

二、易位携带者

第五章 单基因遗传病

第一节 系谱与系谱分析

第二节 单基因病的遗传方式

一、常染色体显性遗传

二、常染色体隐性遗传

三、X连锁显性遗传

四、X连锁隐性遗传

五、Y连锁遗传

第三节 两种单基因性状的传递

一、两种单基因性状的独立传递

二、两种单基因性状的联合传递

第四节 影响单基因病分析的因素

一、不规则显性

二、延迟显性

三、基因多效性

四、遗传异质性

五、基因组印记

六、遗传早现

七、限性遗传

八、从性遗传

九、X染色体失活

第五节 OMIM使用简介

一、OMIM概述

二、OMIM的检索途径与检索方法

三、OMIM条目

第六章 多基因遗传病

第七章 人类疾病相关基因的鉴定与功能研究

第八章 线粒体遗传病

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病

第十章 群体遗传学

第十一章 表观遗传学

第十二章 遗传与肿瘤发生

第十三章 免疫遗传学

第十四章 药物遗传学

第十五章 行为遗传学

第十六章 出生缺陷

第十七章 遗传病诊断

第十八章 遗传病的治疗

第十九章 遗传病的预防

附录 正态分布X和a值表

索引

主要参考文献

《医学遗传学/普通高等教育“十二五”规划教材·全国普通高等教育基础医学类系列教材》系统介绍了医学遗传学的基础理论、基本技术及其在临床医学中的应用。全书分19章，各个部分都力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果，同时加强基础与临床的联系和结合，以适应目前医学遗传学的教学需要。
　　《医学遗传学/普通高等教育“十二五”规划教材·全国普通高等教育基础医学类系列教材》可供普通高等医学院校基础、临床、预防、口腔、护理等医学类专业使用，也可供研究生等其他各层次教学使用，以及临床医生及科研人员等参考。