医学遗传与优生学

第一章 绪论

第一节 医学遗传学研究的基本内容和方法

一、医学遗传学及其研究内容

二、医学遗传学研究的技术与方法

第二节 遗传性疾病概述

一、遗传性疾病的概念和特征

二、遗传性疾病的类型

第三节 优生学概述

一、优生学的概念和目标

二、优生学的发展简史

三、优生学研究的基本内容

第四节 医学遗传与优生的关系

第二章 遗传的细胞学基础与染色体病

第一节 细胞的分裂和增殖

一、细胞增殖周期

二、体细胞的增殖方式——有丝分裂

三、生殖细胞的成熟方式——减数分裂

第二节 人类染色体

一、人类染色体的基本特征

二、正常人类染色体核型

三、性染色质

第三节 人类染色体畸变

一、染色体数目畸变

二、染色体结构畸变

三、染色体畸变核型的描述

第四节 染色体病概述

一、染色体病的分类

二、染色体病在人群中的发生频率

三、常见的染色体病

四、染色体病的遗传效应估计

第五节 肿瘤与染色体异常

第三章 遗传的分子基础

第一节 基因

一、基因的概念和种类

二、基因的结构和功能

三、基因的表达

四、癌基因和抑癌基因

第二节 基因突变

一、基因突变的概念和特性

二、基因突变的分类及其效应

三、诱发基因突变的因素

第三节 人类基因组

一、人类基因组计划

二、基因组学

第四章 单基因遗传与单基因病

第一节 系谱与系谱分析

第二节 单基因遗传的基本规律及单基因病概述

一、遗传学的基本概念

二、遗传学的三大定律

三、单基因病概述

第_二节 常染色体显性遗传病

一、常染色体显性遗传病举例——短指（趾）症

二、常染色体显性遗传病的系谱特点（完全显性）

三、常染色体显性遗传病的类型

第四节 常染色体隐性遗传病

一、常染色体隐性遗传病举例——白化病

二、常染色体隐性遗传病的系谱特点

三、亲缘系数与近亲婚配

第五节 X连锁显性遗传病

一、X连锁显性遗传病举例——抗维生素D性佝偻病

二、X连锁显性遗传病的系谱特点

第六节 X连锁隐陛遗传病

一、X连锁隐性遗传病举例——红绿色盲

二、X连锁隐性遗传病的系谱特点

第七节 Y连锁遗传病

第八节 影响单基因病遗传分析的因素

一、基因多效性与遗传异质，}生

二、遗传早现与动态突变

三、遗传印记与单亲二体

四、从性遗传与限性遗传

五、拟表型

六、嵌合体

第五章 多基因遗传与多基因病

第一节 多基因遗传

一、数量性状与质量性状

二、多基因假说

三、数量性状的多基因遗传特点

第二节 多基因病

一、易患性、发病阈值和遗传度

二、多基因病的特点

第六章 线粒体遗传与线粒体遗传病

第一节 线粒体遗传概述

一、线粒体及线粒体DNA

二、线粒体DNA的遗传特点

第二节 线粒体遗传病的临床症状

一、MEI。AS综合征

二、KSS和CPEO

三、Leber遗传性视神经病

第七章 遗传病再发风险的估算

第一节 概率

第二节 再发风险率与Bayes逆概率定理

第三节 ’Bayes分析的应用

一、Bayes分析常染色体显性遗传

二、Bayes分析常染色体隐性遗传

三、Bayes分析X连锁隐性遗传

第四节 Hardy—Weinberg平衡公式与携带者频率计算

第五节 影响多基因病再发风险率的因素

一、群体发病率与遗传度

二、亲缘关系级别

三、一级亲属患病人数及疾病的严重程度

四、患者性别

五、经验风险率

第六节 染色体病和线粒体遗传病的再发风险估计

一、染色体病的再发风险估计

二、线粒体遗传病的再发风险估计

第八章 遗传病的诊断、防治和遗传咨询

第一节 遗传病的诊断

一、系谱分析

二、细胞遗传学检查

三、生化检查

四、基因诊断

第二节 遗传病的防治

一、遗传病的防治原则

二、遗传病的治疗

第三节 遗传咨询

一、遗传咨询的指征和原则

二、遗传咨询的程序

三、遗传咨询的实例分析

第九章 优生

第一节 优生的胚胎学基础

一、配子发生

二、受精与胚胎发育

三、胎龄、预产期的推算

第二节 出生缺陷

一、出生缺陷的原因

二、致畸敏感期

三、出生缺陷的预防

第三节 优生咨询与优生措施

一、婚前优生咨询与措施

二、孕前优生咨询与措施

三、孕期优生咨询与措施

四、新生儿筛查

参考答案

参考文献

《医学遗传与优生学/全国医学高等专科教育“十二五”规划教材》是助产专业及医学相关类高职教育的一门必修的重要基础课，主要研究人类各种生命现象和疾病与遗传的关系，并通过遗传学理论指导医学临床实践及优生优育工作。
　　根据教育部、卫生部高等卫生职业教育培养目标的要求和高职教育特点，《医学遗传与优生学/全国医学高等专科教育“十二五”规划教材》编写过程中以就业为导向，坚持“贴近学生、贴近岗位、贴近社会”的原则，紧扣临床助产工作的实际需要，理论论述突出“简练新颖、科学合理”，指导实践突出“可操作性强”的特点。《医学遗传与优生学/全国医学高等专科教育“十二五”规划教材》的编写融入了高职教育最新理念，体现了高职教育课程改革的最新成就，具体表现为两点：①以“必需、够用”为度，扼要地介绍了遗传的细胞学基础与染色体病，遗传的分子基础，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，线粒体遗传与线粒体遗传病，遗传病再发风险的估算，遗传病的诊断、防治和遗传咨询等遗传学知识。②重点突出遗传学理论和方法在优生和医学临床实践上的应用，插人大量有趣新颖、实用性强的阅读材料（包括常见遗传病病例分析、理论研究前沿聚焦、知识拓展等）来展示优生与遗传学的应用性和实践性，以激发学生的学习热情。

《医学遗传与优生学/全国医学高等专科教育“十二五”规划教材》供助产、护理等专业用。
　　《医学遗传与优生学/全国医学高等专科教育“十二五”规划教材》适用于医药相关类高职高专院校助产、护理、药学、医学影像（放射治疗技术）、医学检验及中西医结合等专业，不仅可作为相关专业的成人教育教材，还可作为科普类书籍和有关院校选修课教材，供在职妇幼保健和计划生育等人员参考。