医学分子遗传学

前言

上篇医学分子遗传学理论

第一章医学分子遗传学概论

第一节医学分子遗传学的定义

一、医学分子遗传学的特点与现状

二、医学分子遗传学研究的技术和方法

第二节医学分子遗传学的发展历程

一、现代遗传学发展的历史

二、医学遗传学以及医学分子遗传学发展的历史

第三节医学分子遗传学在医疗实践中的应用

一、医学分子遗传学与人类遗传学的关系

二、医学分子遗传学与经典医学遗传学的比较

三、医学分子遗传学与医疗实践

第二章遗传物质的结构与信息传递

第一节遗传物质的发现

一、遗传物质的发现

二、核酸的化学组成

三、DNA序列的分类

第二节核酸的结构

一、核苷酸

二、核酸的共价结构

三、DNA的高级结构

四、RNA的高级结构

第三节DNA的复制

一、半保留复制

二、参与复制的酶和蛋白

三、原核生物DNA的复制

四、真核生物的DNA复制

第三章基因的表达与调控

第一节转录

一、RNA合成的特点

二、原核生物的转录

三、真核生物的转录

四、转录后加工

第二节翻译

一、遗传密码

二、核糖体的组成和功能

三、蛋白质的合成

四、翻译后加工

第三节原核生物基因表达的调控

一、操纵子调控

二、转录水平的调控

三、翻译水平的调控

第四节真核生物基因表达的调控

一、染色体水平的调控

二、染色质水平的调控

三、DNA水平的调控

四、转录水平的调控

五、翻译水平的调控

六、表观遗传

七、细胞周期的调控

第四章人类基因组学

第一节基因组作图和DNA测序

一、基因组作图

二、DNA测序

第二节功能基因组学和疾病基因组学

一、功能基因组学

二、疾病基因组学

第三节我国人类基因组学的历史、现状与展望

一、人类基因组计划(HGP)研究的目标与任务

……

第五章遗传重组

第六章基因突变与染色体畸变

第七章表观遗传学

第八章遗传病发生的分子机制

第九章线粒体遗传学

下篇医学分析遗传学技术与应用

第十章重组DNA技术的应用

第十一章疾病相关基因的定位分析

第十二章表观遗传学研究技术

第十三章生物芯片

第十四章基因工程小鼠

第十五章个体识别技术

第十六章遗传病的分子诊断

第十七章遗传病的分子治疗

第十八掌分子技术应用的伦理问题

　　本书在分子水平上系统地阐述了分子遗传病学的基本理论和分子技术在遗传病发病机制、诊断和治疗中的应用。本书分上下两篇，由18章组成。上篇：医学分子遗传学理论，重点阐述了在分子水平上遗传性疾病如，单基因病、多基因病、线粒体遗传病、表观遗传学、肿瘤、心血管和感染性疾病遗传因素的发病机制和研究方法的最新进展，揭示基因突变及表观遗传学和疾病发生的关系；下篇：医学分子遗传学技术与应用，重点介绍了在分子水平上对遗传性疾病的诊断和治疗的新方法和新技术。遗传咨询、遗传病诊断和治疗过程中涉及的社会伦理学和法律等问题进行了系统介绍。　　本书在分子水平上系统地阐述了分子遗传病学的基本理论和分子技术在遗传病发病机制、诊断和治疗中的应用。大量介绍21世纪以来应用最新分子生物学技术研究成果阐述遗传与疾病发生的关系，以及重点介绍应用新的分子手段治疗遗传病的最新研究成果。本书分上下两篇，由18章组成。上篇：医学分子遗传学理论，重点阐述了在分子水平上遗传性疾病，如单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤、心血管和感染性疾病遗传因素的发病机制和研究方法的最新进展，揭示基因突变及表观遗传学和疾病发生的关系；下篇：医学分子遗传学技术与应用，重点介绍了在分子水平上对遗传性疾病的诊断方法，遗传性疾病的分子治疗的方法以及在治疗遗传病过程中涉及的社会伦理和法律等方面的最新研究进展。　　本书是编者在总结多年教学经验和科研成果的基础上撰写而成，可作为博士、硕士研究生及长学制医学与生物学专业本科学生的教材，也可供医学和生物学各专业的学生、教师和科研工作者参考。