医学遗传学实验指导

绪言

第一部分细胞遗传学实验

实验一减数分裂标本的制备与观察

实验二人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本的制备技术

实验三正常人非显带染色体的核型分析

实验四人类染色体Q显带技术

实验五人类染色体G显带标本的制备及观察

实验六人类G显带染色体核型分析

实验七人类染色体C显带技术

实验八人类染色体R显带技术

实验九人类染色体T显带技术

实验十人类高分辨染色体(HRC)标本的制备和观察

实验十一荧光原位杂交技术

实验十二人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体(SCE)互换技术

实验十三性染色质标本的制作与观察

Ⅰ．X染色质

Ⅱ．Y染色质

实验十四微核标本的制作

第二部分生化遗传学实验

实验一氨基酸代谢病检测技术

Ⅰ．细菌抑制筛选试验

Ⅱ．三氯化铁显色反应(FeCl3试验)

Ⅲ．双向薄层层析技术

实验二糖类代谢病检测技术

Ⅰ．甲苯胺蓝斑点试验

Ⅱ．糖类定量测定技术

Ⅲ．糖类定性分析技术

A．尿半乳糖定性试验

B．尿果糖定性试验

实验三遗传性酶病检测技术

Ⅰ．酶活性测定技术

实验四分子病检测技术

Ⅰ．蛋白质含量测定技术

Ⅱ．蛋白质分型检测技术

A．乙酸纤维素膜电泳

B．琼脂糖凝胶电泳

C．聚丙烯酰胺凝胶电泳

第三部分群体遗传学实验

实验一人体皮肤纹理分析

实验二PTC尝味能力的遗传分析

实验三人类正常性状的遗传学分析

实验四遗传度、杂合度、多态信息量和吻合度测验

实验五遗传性疾病遗传方式的估计

第四部分分子遗传学实验

实验一人基因组DNA的提取

实验二DNA的限制性内切酶酶解技术

实验三DNA酶解片段的电泳分离技术

实验四Southern印迹转移

实验五DNA分子杂交技术

实验六聚合酶链反应(PCR)技术

实验七致病基因的RFLP连锁分析

实验八PCR-SSCP检测分析技术

实验九PCR双链DNA循环测序技术

第五部分临床遗传学实验

实验一人类遗传病(观看录像)

实验二遗传病的系谱分析

实验三遗传咨询

实验四遗传病再发风险估计(Bayers法)

实验五遗传与优生咨询软件应用

实验六临床遗传与优生咨询门诊见习

附录一核酸、蛋白质换算数据

附录二常用染色液的配制

附录三细胞遗传学技术常用溶液的配制

附录四分子遗传学技术常用溶液的配制

附录五医学遗传学研究与学习的网络资源

参考文献

　　本书是为医学院校本科学生编写的。它既可配合教材《医学遗传学》的理论教学，又有自己相对的系统性和完整性。本书编入的实验项目较多，各院校在使用本书时，应根据教学大纲要求和实验室的设备条件酌情选择实验项目。相关专业研究生也可选择使用。本书共分细胞遗传学、生化遗传学、群体遗传学、分子遗传学、临床遗传学五个部分实验内容，共42个单项实验。这些实验项目既有一定的联系，又具有相对的独立性，每一实验项目都能体现其理论意义和实际应用价值。　　本书是12校合编普通高等教育“十一五”国家级规划教材《医学遗传学》(第2版)的配套实验教材。全书共分细胞遗传学、生化遗传学、群体遗传学、分子遗传学和临床遗传学5个部分实验内容，共计46个单项实验。编写的实验都是教学和科研工作中经典的、常用的、具有先进性的方法和技术。　　实验方法简明易懂，实用性强。所选人的实验方法和实验材料力求体现多样性和不同层次，有利于教学的可行性及教学内容和方法的改革。　　可供各类医学院校本科学生和研究生使用。