实用遗传代谢病学

第一章 概论第二章 氨基酸代谢障碍　第一节 芳香族氨基酸代谢　第二节 尿素循环异常　第三节 含硫氨基酸代谢异常　第四节 支链氨基酸代谢异常　第五节 赖氨酸代谢异常　第六节 其他氨基酸代谢异常第三章 有机酸代谢障碍　第一节 丙酸血症　第二节 甲基丙二酸血症　第三节 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症　第四节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症　第五节 β-酮硫解酶缺乏症第四章 脂肪酸代谢障碍　第一节 肉碱转运障碍　第二节 脂肪酸β-氧化障碍第五章 碳水化合物代谢障碍　第一节 果糖代谢障碍　第二节 半乳糖血症　第三节 半乳糖涎病　第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良　第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症　第六节 糖原贮积病　第七节 高草酸尿症第六章 维生素代谢障碍　第一节 生物素酶缺乏症　第二节 维生素B12缺乏症第七章 黏多糖代谢障碍第八章 脂类贮积疾病第九章 黏脂贮积症　第一节 黏脂贮积症Ⅱ型α／β亚型　第二节 黏脂贮积症Ⅲ型α／β亚型　第三节 黏脂贮积症Ⅳ型第十章 类固醇代谢障碍　第一节 11-β-羟化酶缺陷症　第二节 11-β-羟化类同醇脱氢酶缺乏症　第三节 17-α羟化酶缺陷症第十一章 中性酯类代谢障碍　第一节 Zellweger综合征　第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症　第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良　第四节 先天性肾上腺发育不良　第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良第十二章 其他　第一节 Menkes病　第二节 先天性甲状腺功能减退症　第三节 先天性高乳酸血症

《实用遗传代谢病学》共分为十二章，主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面和系统的介绍，包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗，在遇到可疑病例时具有较强的适用性和指导性，适合医学工作者在疾病的各个层面认识遗传代谢性疾病。