实用遗传代谢病学

实用遗传代谢病学

封志纯, 刘海洪, 主编

出版社:人民卫生出版社

年代:2013

定价:20.0

书籍简介:

本书以疾病种类分目编写,如氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病等类别,涵盖在临床上可能遇到的疾病。注重诊断部分的编写,并列出详尽数据,为临床医生提供参考,具有实用性的特点。同时作者查阅国外遗传代谢病研究的最新信息,编写此书,具有先进性的特点。

书籍目录:

第一章 概论第二章 氨基酸代谢障碍 第一节 芳香族氨基酸代谢 第二节 尿素循环异常 第三节 含硫氨基酸代谢异常 第四节 支链氨基酸代谢异常 第五节 赖氨酸代谢异常 第六节 其他氨基酸代谢异常第三章 有机酸代谢障碍 第一节 丙酸血症 第二节 甲基丙二酸血症 第三节 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症 第四节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症 第五节 β-酮硫解酶缺乏症第四章 脂肪酸代谢障碍 第一节 肉碱转运障碍 第二节 脂肪酸β-氧化障碍第五章 碳水化合物代谢障碍 第一节 果糖代谢障碍 第二节 半乳糖血症 第三节 半乳糖涎病 第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良 第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症 第六节 糖原贮积病 第七节 高草酸尿症第六章 维生素代谢障碍 第一节 生物素酶缺乏症 第二节 维生素B12缺乏症第七章 黏多糖代谢障碍第八章 脂类贮积疾病第九章 黏脂贮积症 第一节 黏脂贮积症Ⅱ型α/β亚型 第二节 黏脂贮积症Ⅲ型α/β亚型 第三节 黏脂贮积症Ⅳ型第十章 类固醇代谢障碍 第一节 11-β-羟化酶缺陷症 第二节 11-β-羟化类同醇脱氢酶缺乏症 第三节 17-α羟化酶缺陷症第十一章 中性酯类代谢障碍 第一节 Zellweger综合征 第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症 第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 第四节 先天性肾上腺发育不良 第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良第十二章 其他 第一节 Menkes病 第二节 先天性甲状腺功能减退症 第三节 先天性高乳酸血症

内容摘要:

《实用遗传代谢病学》共分为十二章,主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面和系统的介绍,包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗,在遇到可疑病例时具有较强的适用性和指导性,适合医学工作者在疾病的各个层面认识遗传代谢性疾病。

书籍规格:

书籍详细信息
书名实用遗传代谢病学站内查询相似图书
9787117181501
如需购买下载《实用遗传代谢病学》pdf扫描版电子书或查询更多相关信息,请直接复制isbn,搜索即可全网搜索该ISBN
出版地北京出版单位人民卫生出版社
版次1版印次1
定价(元)20.0语种简体中文
尺寸21 × 14装帧平装
页数 34 印数

书籍信息归属:

实用遗传代谢病学是人民卫生出版社于2013.出版的中图分类号为 R589.9 的主题关于 遗传性代谢病-诊疗 的书籍。