神经科疑难病例

第一部分中枢神经系统疾病

中枢神经系统疾病的诊断策略

1.82岁女性，进行性智能下降和运动障碍11年

2.47岁男性，痴呆伴随不自主运动及坐立不安17年

3.17岁男性，痴呆10年，肢体不自主扭动和抖动1年

4.35岁男性，四肢动作笨拙和步态缓慢5年

5.20岁男性，痴呆12年，伴随下肢僵直和活动笨拙4年

6.26岁男性，夜间尿床16个月，发呆、走路不稳3个月

7.39岁女性，头痛、四肢僵直无力和饮水呛咳2年

8.46岁女性，头晕、左侧肢体无力伴智能减退3年

9.38岁男性，右侧肢体无力、言语不能36日

10.50岁男性，反复发热、头痛，加重伴抽搐和意识障碍46天

11.45岁女性，间断腹痛、呕吐、头晕2周余

12.51岁男性，反复发作右侧肢体无力伴记忆力下降4个月

13.71岁男性，左侧肢体无力，伴说话吐字不清1年余，加重10天

14.28岁男性，发热1个月余，阵发抽搐伴随意识丧失11天

15.50岁男性，记忆力下降和幻听1个月，行走不稳1周

16.22岁女性，反复发热、头痛、视力下降和肢体抽动11年

17.1岁余男孩，智力、运动发育落后5个月

18.7岁男孩，痴呆、抽动伴意识丧失和视力下降5年半

19.3岁男孩，智力、运动发育落后26个月，四肢抽动6个月

20.42岁女性，智能减退36年，加重伴四肢关节包块和运动障碍5年

第二部分周围神经疾病

周围神经病的诊断策略

21.1岁8个月男孩，双下肢无力5个月，加重20余天

22.14岁男孩，发作性语言障碍和下肢持续性无力2年4个月

23.13岁男孩，发作性双下肢疼痛8年，伴头晕、腹泻半年

24.9个月男孩，运动发育落后5个半月

25.20岁女性，双手肌肉无力和萎缩7年，下肢无力5年

26.26岁男性，双下肢感觉减退1年，加重伴无力5个月

27.48岁男性，纳差、大小便费力2年半，肢体麻木无力2年

28.59岁女性，四肢疼痛麻木2个月，下肢水肿1个月余

29.14岁男孩，双眼视力下降伴听力下降3年，双手萎缩1年

30.57岁男性，进行性双上肢无力伴肌肉萎缩2年

31.46岁男性，发作性双小腿痉挛、疼痛和萎缩5年

32.58岁男性，舌僵1个月余，四肢僵硬伴随发作性加重20天

33.19岁男性，四肢麻木、无力和行走不稳半个月余

34.20岁男性，四肢麻木无力6个月

35.49岁男性，四肢麻木、无力、疼痛，伴随皮下包块6个月

第三部分骨骼肌疾病

骨骼肌病的诊断策略

36.60岁男性，进行性下肢无力伴随吞咽困难和眼睑下垂10年

37.24岁女性，四肢无力2年，眼睑下垂、吞咽困难1年

38.28岁女性，反复头痛眼红1年，加重伴双眼活动障碍半年

39.57岁女性，进行性眼球活动不灵活和眼睑下垂27年

40.13岁男孩，纳差、吞咽困难伴腹痛和腹泻7年

41.40岁女性，缓慢发展的四肢无力5年

42.48岁男性，间断腹泻28年，双下肢无力8年，心慌胸闷4年

43.56岁男性，心慌13年，心力衰竭2年和肢体无力1年

44.36岁男性，双下肢无力、行走困难5年

45.30岁男性，四肢无力、易疲劳25年

46.8岁男孩，出生后持续性全身无力

47.17岁男性，发作性四肢无力伴僵硬感16年

48.14岁男孩，四肢肌肉发僵，睁眼、张口和咀嚼费力11年

49.15岁女孩，四肢无力伴随弥漫性骨骼肌钙化14年

50.80岁女性，进行性双下肢力弱5年余

后记诊断

《神经科疑难病例》为总结经验和满足临床教学需要，从北大医院神经内科十几年来积累的病例中精选50例进行介绍。这些病例的诊断以病理、基因、影像学和生化检查结果作为金标准。按病变的部位分为中枢神经系统、周围神经和骨骼肌疾病三大类，将具有类似表现的疾病归类在一起，进行相互对比和鉴别，同时对每个大类概括介绍其诊断策略。本书重点介绍神经内科疑难疾病的诊断，帮助高年资住院医师以上专业人员提高业务能力。在本书的最后还介绍了如何准备神经内科考试。本书所涉及的患者均在北大医院神经内科就诊过，由工作在一线的高年资医师进行收集总结，并得到科内众多老教授指导。书中介绍的多数患者从全国各地以及北京市各个医院神经内科转诊而来，该书也是对众多神经内科同仁的工作的汇报与总结。