出版社:上海交通大学出版社
年代:2017
定价:240.0
罕见病是发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术和手段极其复杂的一类疾病。各国对于罕见病的定义不一,我国定义为:患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000。由于罕见病发病率低,而且大多数的疾病累及多个器官系统,临床医生对相应的疾病缺乏全面系统的了解,患者的就医、诊疗常常面临极大的困难。目前我国尚缺乏罕见病的诊疗指南或临床参考书籍,使得罕见病的诊断和预防干预措施严重滞后。为此,在上海市罕见病防治基金会的组织下,我们联合国内各个领域的相关专家编写了这本“可治性罕见病”。 本书由上篇和下篇两部分组成,共涉及117种疾病。上篇为上海市卫生和计划生育委员会于2016年2月5日发布的“上海市主要罕见病名录(2016年版)”,包括56种疾病,下篇为其余61种可明确诊断、具有可行治疗方案的疾病。本书在介绍疾病的临床特征、诊断要点和治疗方案的基础上,附有各种疾病的典型病例介绍,包括特征性的躯体异常及基因异常图片等,以使阅读者更直观全面地了解该种疾病。