遗传咨询

第一章 基因的遗传基础 第一节 基因与人类基因组 一、核酸的分子结构 二、基因的概念 三、基因的结构和功能 四、遗传信息的传递 五、人类基因组计划 六、基因组学 第二节 基因突变 一、基本概念 二、基因突变的分类及其效应 三、诱发剂和DNA修复 第三节 细胞周期与有丝分裂 第四节 减数分裂、配子形成与受精 一、减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ

第一章 基因的遗传基础 第一节 基因与人类基因组 一、核酸的分子结构 二、基因的概念 三、基因的结构和功能 四、遗传信息的传递 五、人类基因组计划 六、基因组学 第二节 基因突变 一、基本概念 二、基因突变的分类及其效应 三、诱发剂和DNA修复 第三节 细胞周期与有丝分裂 第四节 减数分裂、配子形成与受精 一、减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ 二、配子（精子、卵子）形成 三、生殖与受精第二章 人类染色体与染色体病基础 第一节 人类细胞遗传学国际命名体制 第二节 正常人类染色体核型 一、核型与染色体的解剖结构 二、染色体显带技术与FISH技术 三、染色体多态性 第三节 染色体病概述 一、染色体病的分类 二、染色体病在人群中的频率 三、染色体病的一般临床表现 四、染色体病的遗传效应估计 第四节 染色体病理 一、染色体数目异常的发生机制 二、染色体结构异常的种类及其发生机制第三章 遗传方式 第一节 系谱与系谱分析 第二节 遗传基本规律与孟德尔遗传方式分类 一、基本概念 二、遗传学基本规律 第三节 常染色体显性遗传 一、常染色体显性遗传特点 二、常染色体显性遗传类型 第四节 常染色体隐性遗传 第五节 性染色体连锁遗传 一、X连锁隐性遗传 二、X连锁显性遗传 三、Y连锁遗传 第六节 两种单基因性状或疾病的伴随遗传 一、两种单基因性状或疾病的自由组合 二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换 第七节 非经典孟德尔遗传方式 一、遗传印迹与单亲二体 二、遗传异质性与基因多效性 三、遗传早现与动态突变（重复扩增） 四、嵌合体 五、X染色体失活 第八节 线粒体遗传……第四章 遗传风险计算第五章 遗传病的诊断与防治第六章 遗传咨询概论第七章 儿科常见遗传病概述及咨询要点第八章 妇产科常见遗传病概述及咨询要点第九章 内科常见遗传病概述及咨询要点第十章 外科常见遗传病概述及咨询要点

本书共10章28万字，在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上，对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述，并介绍了遗传医学的最新进展。 本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著，我国著名遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校，旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法，特别适合作为遗传咨询医师培训教程，也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。