SMITH人类先天性畸形图谱

前言 畸形的判定方法和分类

第一章 可识别畸形的类型

A 染色体异常征合征

B 非骨骼发育异常性身材矮小

C 中等矮小身材，面容，±生殖器异常

D 早老样外观

E 早期生长过度伴发缺陷

F 伴随相关缺陷的罕见脑和/或神经肌肉表现

G 表情缺陷为主要特征的病征

H 颜面－肢体缺陷为主要特征的病征

I 以肢端缺陷为主要特征的病征

J 骨软骨发育不全

K 骨软骨发育不良胖骨硬化症

L 颅缝早闭综合征

M 其他骨骼发育异常

N 沉积病

O 结缔组织异常

P 错构瘤病

Q 外胚层发育不良症

R 环境因素

S 混杂综合征

T 混合畸形序列征

U 畸形谱

V 其他联合征

第二章 畸形的分类方法

第三章 形态发生和畸形

第四章 遗传学、遗传咨询及预防

第五章 微小异常

第六章 正常标准

附录Ⅰ 畸形的鉴别诊断模式

附录Ⅱ 染色体畸变的描述

人体形态发生过程中的结构缺陷是先天性的，对这些缺陷的认识可以帮助我们进一步揭示人体结构发育的机制。本书是一本有关出生缺陷的专著，作者系统地介绍了畸形的发育模式和分类，正常和异常结构的形态发生、遗传咨询、相关畸形的临床诊断以及许多特征的判定标准等内容，这些内容对于全面认识出生缺陷是十分重要的。正如作者所言：“对于占出生婴儿0．7％的多种先天性畸形综合征的准确诊断和遗传咨询，是对这些患儿提供治疗和预后咨询的重要先决条件。”
近年来，出生缺陷问题已经受到人们的广泛关注。本书作者通过丰富、翔实的资料和图片，结合遗传学基本理论，以一种全新的方式介绍各种出生缺陷的病冈，直观、形象地阐述了各种先天畸形的发生机制和诊断标准，并为其治疗和遗传咨询提供了相关的网络资源信息，集科学性、指导性、实用性于一体。同时本书具有广泛的临床应用价值，可作为临床医生，特别是临床遗传科、儿科、妇产科医生，以及医学遗传与出生缺陷相关研究人员、研究生及医学院校高年级学生的辅助用书，并可以为基层妇幼保健工作者提供帮助。希望通过翻译并出版本书能够使我国的出生缺陷问题得到更深层次的重视，建立与普及临床遗传学科，为出生缺陷的预防、诊断和治疗提供帮助。