家用医学遗传学

内容简介

前言

第一章概述

第一节医学遗传学

第二节遗传性疾病

第二章染色体基本知识

第一节人类染色体

第二节人类染色体畸变

第三节染色体的命名

第四节染色体畸变综合征

第三章研究染色体的方法

第一节细胞培养及染色体标本制作

第二节性染色质X染色质(X小体)和Y染色质(Y小体)

第三节染色体显带方法

第四节高分辨染色体显带技术

第五节染色体脆性位点检测技术

第四章染色体原位杂交技术

第一节荧光原位杂交探针

第二节荧光原位杂交程序

第三节荧光原位杂交与染色体显带

第四节荧光原位杂交技术分类及其应用

第五节荧光原位杂交与流式细胞术及DNA图像分析

第六节常用荧光原位杂交程序

第七节常见问题及解决途径

第五章染色体病

第一节染色体病的类型

第二节染色体异常的遗传基础

第三节染色体病的致病机制

第六章基因及基因突变

第一节基因的概念

第二节结构基因的结构

第三节基因的复制与表达

第四节人类基因组

第五节基因突变

第七章单基因病

第一节单基因的遗传方式

第二节基因突变致蛋白质合成异常

第三节基因突变致酶活性异常

第四节遗传多态现象

第八章多基因病

第一节多基因遗传与数量遗传

第二节多基因病

第三节多基因病复发风险估计

第九章群体遗传学

第一节群体中的遗传平衡

第二节突变和选择

第三节近亲婚配

第四节遗传漂变

第五节迁移

第十章基因定位

第一节基因定位的方法

第二节基因定位的应用

第三节人类基因组计划

第十一章药物遗传学

第一节药物反应的遗传基础

第二节毒物反应的遗传基础

第十二章肿瘤与遗传

第一节肿瘤发生中的遗传因素

第二节肿瘤的染色体异常

第三节肿瘤发病的遗传机制

第十三章遗传病的诊断

第一节病史、症状和体征

第二节系谱分析

第三节细胞遗传学检查

第四节基因及基因产物分析

第五节产前诊断

第六节皮肤纹理分析

第十四章遗传病的防治

第一节优生学

第二节遗传病的预防

第三节遗传病的治疗

第十五章遗传咨询

第一节如何开展遗传咨询

第二节再发风险的估计

第三节咨询的种类和目的

第四节病例举例

第十六章基因诊断

第一节基因诊断的原理

第二节常用基因诊断技术

第三节遗传病的基因诊断选择

第十七章基因治疗

第一节基因治疗的策略

第二节基因治疗的方法

第三节基因治疗存在的问题与伦理学

第四节基因治疗的现状与前景

附录一生物医学词库

附录二遗传学相关词汇汉英对照

　　医学遗传学是遗传学的一个重要分支，是临床医学与遗传学相互渗透形成的一门应用学科，其目前已成为遗传学中最为活跃的研究领域之一。该书分17章对医学遗传学的基本理论和实践应用进行了全面的阐述，具体包括染色体基本知识、染色体原位杂交技术、基因及基因突变、群体遗传学、基因定位、遗传病的防治等。本书的出版对提高我国的医学遗传学研究工作具有重要的作用。　　本书主要论述了医学遗传学的基本理论和实践应用。第1章简单介绍了医学遗传学研究的对象和范围、医学遗传学的发展史、医学遗传学的研究技术和方法等；第2-5章重点介绍了染色体的基本知识、人类染色体畸变、研究染色体的方法和染色体病；第6-8章介绍了基因A基因突变、单基因病和多基因病的有关知识；第9-12章分别介绍了群体遗传学、基因定位、药物遗传学、肿瘤与遗传的有关知识；第13-15章介绍了遗传病的诊断、防治和遗传咨询的知识；第16-17章介绍了遗传病的基因诊断和基因治疗的有关知识。书后附有生物医学词库、遗传学相关词汇汉英对照。　　本书理论与实践相结合，附有大量表格、图解和照片，内容与程度均经反复斟酌和精心挑选，力争达到图文并茂，使读者易于理解并得到较强的直观感觉。是临床医生学习医学遗传学的重要参者书，并可作为遗传咨询医生培训教材和医学院校成人教育的教材。