医学遗传与优生

专题一走进医学遗传与优生

内容一医学遗传学概述

一、医学遗传学及其研究范围

二、医学遗传学研究现状

三、遗传病及其类型

内容二优生学概述

一、优生学的概念

二、优生学的形成发展与研究范围

三、我国遗传病及出生缺陷的现状和危害性

四、我国现行的优生措施

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活动体验

问题探讨

专题二遗传的分子学基础和细胞学基础

内容一遗传物质的结构与功能

一、DNA的结构与功能

二、RNA的结构与功能

内容二人类染色体

一、人类染色体的形态结构与类型

二、人类染色体的识别

三、性染色质

内容三基因

一、基因的概念与种类

二、真核生物基因的结构

三、基因的功能

四、基因突变

内容四细胞增殖

一、体细胞增殖的主要方式--有丝分裂

二、生殖细胞的增殖方式--减数分裂

三、配子发生与性别决定

内容五细胞分化

一、细胞分化中的发育潜能变化

二、克隆与细胞核移植

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活动体验

问题探讨

专题三单基因遗传与单基因病

内容一遗传的基本规律

一、分离定律及其应用

二、自由组合定律及其应用

三、连锁互换定律及其应用

内容二单基因病的遗传方式

一、常染色体显性遗传病

二、常染色体隐性遗传病

三、X连锁隐性遗传病

四、X连锁显性遗传病

五、Y连锁遗传病

内容三影响单基因病分析的若干因素

一、遗传异质性

二、基因的多效性

三、遗传早现

四、遗传印记

五、从性遗传与限性遗传

六、表型模拟

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模拟单基因病咨询门诊

问题探讨

专题四多基因遗传与多基因病

内容一多基因遗传

一、质量性状与数量性状

二、多基因假说

三、多基因遗传的特点

内容二多基因病

一、易患性、发病阈值与遗传度

二、多基因病的遗传特点

三、多基因病再发风险的评估

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活动体验

问题探讨

专题五染色体畸变与染色体病

内容一染色体畸变

一、染色体数目畸变

二、染色体结构畸变

内容二染色体病

一、常染色体病

二、性染色体病

三、两性畸形

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模拟染色体病咨询门诊

专题六优生学基础

内容一影响优生的非遗传因素

一、环境因素对优生的影响

二、孕期营养与优生

三、孕妇疾患对胎儿的影响

四、孕妇心理因素对胎儿的影响

五、妊娠期用药对胎儿的影响

六、孕妇不良嗜好对胎儿的影响

七、胎教与优生

内容二产前诊断

一、产前诊断的对象

二、产前诊断标本的采集技术

三、产前诊断的检查方法

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问题探讨

专题七遗传优生咨询

内容一遗传优生咨询概述

一、遗传咨询的对象和内容

二、优生咨询的对象和内容

三、遗传优生咨询的目的

四、遗传优生咨询的过程

内容二Bayes定理在遗传病再发风险评估中的应用

一、夫妇双方之一的基因型不能准确断定时再发风险的评估

二、夫妇双方的基因型都不能准确断定时再发风险的评估

内容三遗传优生咨询范例

模拟遗传优生咨询门诊

专题八临床常见的遗传病和出生缺陷

一、心血管系统遗传性疾病

二、神经和肌肉系统遗传性疾病

三、呼吸系统遗传性疾病

四、血液系统遗传性疾病

五、内分泌系统遗传性疾病

六、泌尿系统遗传性疾病

七、眼、耳、口腔遗传性疾病

八、骨骼系统遗传性疾病

九、皮肤和结缔组织遗传性疾病

十、出生缺陷

参考文献

《医学遗传与优生》遵循“以就业为导向、以能力为本位、以发展技能为核心”的编写理念，根据实际教学内容，设置了走进医学遗传与优生、遗传的分子学基础和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病、优生学基础、遗传优生咨询、临床常见的遗传病和出生缺陷共八个专题。在介绍理论知识的同时，引入了大量典型的案例；同时，在专题学习后，增设了“知识链接”、“活动体验”、“模拟咨询门诊”、“问题探讨”等栏目，以便使师生进行情境模拟教学。全书突出了理论与实践相结合、教学与岗位培养相结合的特点。

《医学遗传与优生》供全国高职高专助产、护理、计划生育医学专业学生使用，亦可供从事妇幼保健和计划生育等工作人员参考。