个体化医疗中的临床分子诊断

总论

第一章 个体化医疗的发展与临床分子诊断

第二章 临床分子诊断技术基础

第三章 常用临床分子诊断技术

第四章 个体化医疗临床分子诊断的质量保证

各论

第五章 感染性疾病个体化医疗中的临床分子诊断

第六章 遗传性疾病个体化医疗中的临床分子诊断

第七章 心血管疾病个体化医疗中的临床分子诊断

第八章 肿瘤个体化医疗中的临床分子诊断

第九章 内分泌疾病个体化医疗中的分子诊断

第十章 线粒体疾病个体化医疗中的临床分子诊断

第十一章 临床分子诊断医学伦理

中英文名词对照索引

《个体化医疗中的临床分子诊断》包括分子诊断在个体化医疗中的作用和应用两大部分。《个体化医疗中的临床分子诊断》前者以分子诊断技术为依托，重点阐述了分子诊断在个体化医疗中的应用依据，包括个体化医疗的概念、临床分子诊断常用技术、常用分子诊断仪器设备及选配原则、临床分子诊断在个体化医疗中的质量保证，有利于指导学科正确建设合理的分子诊断技术平台，促进临床分子诊断工作的标准化和规范化。后者以临床分子诊断技术在个体化医疗中的应用为依托，以系统性疾病为主线，涵盖了感染性疾病、遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、内分泌疾病和代谢性疾病、线粒体疾病等常见疾病，着重介绍临床分子诊断学在不同疾病个体化医疗中的意义，对不同疾病致病或易感基因从生理功能、基因突变、结果解释、检测方法、临床意义、用药建议和局限性等方面进行了较为详细的描述，期望能够指导临床医生和分子诊断实验室工作人员正确开展个体化医疗相关的分子诊断项目。

个体化医疗是根据个体基因信息对疾病进行诊断、治疗和风险评估，使疾病诊治更为精准、高效，显著提升医疗质量。分子诊断是个体化医疗的基石，是个体化医疗得以实现的核心技术。目前，分子检测已广泛应用于个体化医疗中。截至2012年底，已有2900余项基因检测在美国国立卫生研究院登记注册，并已在500多家CAP认证实验室开展；国内的个体化医疗也在迅速发展。
　　《个体化医疗中的临床分子诊断》系统全面地介绍了目前常用的临床分子诊断技术、常见疾病的个体化医疗相关基因的检测方法，阐述了个体化医疗中临床分子诊断的质量保证，具有很好的实用性和前瞻性。