骨骼疾病的临床与生化

第1章绪论

第2章骨的生理学与病理学

简介

骨骼的发育

骨结构

骨骼细胞

骨量

骨基质

软骨基质

骨的矿化

钙的代谢

磷、镁代谢

骨细胞转换的测量

遗传学，人类基因组和DNA技术

骨生物学中的转基因动物

骨与软骨疾病

讨论

小结

第3章诊断与检查

简介

生长和身高

临床特点

检查

生化检查

放射学检查

骨活检

其他检查

讨论

小结

第4章骨质疏松症

简介

定义

骨质疏松症与骨折

骨折的流行病学评价

病理生理学

骨量和骨密度

骨强度

骨质疏松症的病因

绝经后骨质疏松症

骨质疏松症的其他原因

讨论

小结

第5章骨软化症和维生素D缺乏病

简介

病因

病理生理学

临床特征

特殊类型的骨软化症

讨论

小结

第6章甲状旁腺与骨骼

简介

高钙血症

甲状旁腺活性过度

甲状旁腺功能减退和甲状旁腺抵抗

讨论

小结

第7章畸形性骨炎（Paget病）

简介

病理生理学

流行病学

遗传学

临床表现

生化检查

影像学

病理

鉴别诊断

治疗

家族性扩张性骨溶解（FEO）

扩张性骨骼高磷酸酶症

幼年Paget病（特发性高磷酸酶症）

讨论

小结

第8章肿瘤性疾病及其他非甲状旁腺因素高钙血症

简介

骨癌的病理生理学

其他引起高钙血症的非甲状旁腺因素

高钙血症的病理生理学

高钙血症的临床特征

高钙血症的鉴别诊断

高钙血症的治疗

讨论

小结

第9章成骨不全

简介

定义和分类

病理生理学

临床类型

检查

诊断

预后

治疗

生化：基因型和表现型

遗传咨询

产前诊断

非意外伤害

骨质疏松症假神经胶质瘤综合征

讨论

小结

第10章软骨发育不全

简介

定义和分类

病理生理学

软骨发育不全

季肋发育不全

致死性侏儒症

脊柱骨骺发育不良

斯蒂克勒综合征

Kniest发育不良

软骨生长不全

多发性骨骺发育不良

假性软骨发育不良

干骺端软骨发育不全

骨畸形性发育不良

颅缝早闭

其他的发育异常

讨论

小结

第11章骨硬化症和骨样硬化

简介

分类

骨硬化症

骨样硬化

讨论

小结

第12章马方综合征及其相关疾病

简介

马方综合征

相关疾病

讨论

小结

第13章EhlersDanlos综合征与相关疾病

简介

分类

病理生理学

临床特征

EDS特殊类型

鉴别诊断

治疗

讨论

小结

第14章酶缺乏和骨骼系统

简介

高胱氨酸尿症

低磷酸酶症

尿黑酸尿症

粘多糖贮积症

铜酶代谢异常

讨论

小结

第15章骨纤维结构不良

简介

病因

骨病理学

临床特征

鉴别诊断

治疗

巨颌症

家族性骨纤维结构不良

讨论

小结

第16章骨纤维发育不全与其他原因的矿化不全

简介

骨纤维发育不全

其他的矿化疾病

讨论

小结

第17章异位矿化

简介

异位钙化

异位骨化

讨论

小结

第18章最新进展

词汇

附录：儿童身高表

索引

译后记

　　本书阐明了骨骼疾病分子生物学领域中潜在的困惑和疑难。首先以阐述大量的骨骼生理学和病理学的最新观点为切入点，内容涉及组织学、骨代谢及基础分子机制等方面。接下来提供了遗传性骨骼疾病的调查研究方法，最后的各论部分包括各种不同的骨骼疾病，如骨质疏松、肿瘤、软骨疾病、硬化性骨发育不良、纤维结构不良及结缔组织疾病。每个病种都给出了分类和病理生理学描述，评价了现行的处理办法并给出了相关参考意见。这本著作不仅对骨科学，而且对许多其他学科，包括风湿病学、放射学、儿科学、内分泌学及病理学专家都大有裨益。