医学遗传学实验和学习指导

第一部分 医学遗传学实验须知

实验一 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备

实验二 小鼠骨髓细胞染色体标本制备

实验三 人类染色体G显带技术

实验四 人类染色体G显带核型分析

实验五 人类染色体C显带技术

实验六 核仁形成区银染技术

实验七 X染色质标本制备

实验八 小鼠骨髓嗜多染红细胞微核检测

实验九 人外周血淋巴细胞微核检测

实验十 ABO血型的测定及其基因频率的计算

实验十一 苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算

实验十二 人类皮纹分析

实验十三 人类基因组DNA的提取

实验十四 DNA的琼脂糖凝胶电泳

实验十五 聚合酶链式反应（PCR）

实验十六 PCR-RFLP技术

实验十七 PCR法检测微卫星位点多态性

第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题

第一章 绪论

第二章 基因生物学

第三章 基因突变

第四章 单基因遗传

第五章 多基因遗传

第六章 群体遗传

第七章 分子病与先天性代谢缺陷

第八章 线粒体遗传及疾病

第九章 染色体生物学

第十章 染色体畸变

第十一章 染色体病

第十二章 肿瘤与遗传

第十三章 免疫缺陷与遗传

第十四章 药物与遗传

第十五章 行为与遗传

第十六章 遗传病的诊断、预防和治疗

参考答案

《医学遗传学实验和学习指导》的内容由两部分组成。第一部分为“医学遗传学实验”，该部分是为配合医学遗传学的理论教学而设置的，通过实验教学，力求使学生们掌握正规的实验操作技术，加深对遗传学基本理论的认识。《医学遗传学实验和学习指导》作者总结多年教学实践经验，并结合目前实验室条件，精选安排了17个实验内容，包括染色体标本的制备、人类染色体的观察及核型分析、性染色质检查、皮纹分析、人类遗传性状调查、基因诊断等。第二部分为“医学遗传学学习指导”，学习指导根据医学遗传学教学大纲和教材内容而编写，以提高教学质量为宗旨，将教学内容及知识点进行了归纳和总结，以帮助学生提高学习效率，达到事半功倍的效果。其内容包括与教材相对应的16个章节内容的教学大纲要求及复习思考题，并附有参考答案，以帮助学生更好地掌握基本知识。