医学遗传学

第1章 绪论第1节 医学遗传学是遗传学与医学的相互渗透第2节 医学遗传学的历史第3节 遗传性疾病第2章 遗传的细胞学基础第1节 染色质与染色体第2节 人类染色体第3节 细胞分裂第4节 配子发生第3章 遗传的分子基础第1节 基因的本质第2节 基因的概念第3节 基因的复制与表达第4节 基因突变第4章 单基因遗传第1节 单基因遗传的基本概念和研究方法第2节 单基因病的遗传方式第3节 两种单基因病或性状的遗传第4节 分析单基因病应注意的几个问题第5节 单基因病的再发风险估计第5章 线粒体遗传病第1节 人类线粒体基因组第2节 线粒体DNA突变与疾病第6章 多基因遗传病第1节 多基因遗传的特点第2节 多基因遗传病第3节 多基因遗传病再发风险的估计第4节 多基因遗传病的研究策略第7章 染色体病第1节 染色体畸变第2节 临床上较常见的常染色体病第8章 群体遗传学第1节 群体中的遗传平衡第2节 影响遗传乎衡的因素第3节 近亲婚配第4节 遗传负荷第9章 人类疾病的生化与分子遗传学第1节 血红蛋白病第2节 血友病第3节 胶原蛋白病第4节 受体蛋白病第5节 膜转运载体蛋白病第6节 酶蛋白病第10章 肿瘤遗传学第1节 肿瘤与遗传关系的宏观研究第2节 恶性肿瘤的遗传第3节 恶性肿瘤与染色体不稳定综合征第4节 染色体畸变与肿瘤第5节 肿瘤相关基因第6节 肿瘤发生的遗传学说第11章 基因定位第1节 基因定位的方法第2节 基因定位的应用第12章 人类基因组计划第1节 人类基因组和人类基因组计划第2节 HGP研究在医学研究中的意义第3节 人类基因组研究的主要内容第4节 人类基因组研究的方法和策略第5节 人类基因组研究的社会、法律及伦理问题第13章 表观遗传学第工节染色质重塑第2节 DNA甲基化第3节 组蛋白修饰第4节 X染色体失活第5节 非编码RNA调控第6节 表观遗传学与疾病第14章 临床遗传学第1节 遗传病的诊断第2节 遗传病的治疗第3节 遗传病的预防第4节 医学遗传学中的伦理问题第15章 生物信息学技术资源及其利用第1节 因特网基础第2节 生物信息学概况第3节 人类基因组研究的相关信息资源第4节 网络期刊第5节 人类基因组研究信息资源的利用第6节 生物信息与蛋白质组学第7节 生物信息与生物芯片参考文献

　　《医学遗传学（第2版）》介绍了遗传学的基本知识，包括遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、单基因遗传。遗传病作为医学遗传学的核心内容，《医学遗传学（第2版）》分5章即人类疾病的生化与分子遗传学、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病及肿瘤遗传学，分别进行了介绍。另外，《医学遗传学（第2版）》也介绍了群体遗传学、基因定位、人类基因组计划、表观遗传学、临床遗传学及生物信息学的相关知识。　　《医学遗传学（第2版）》主要作为高等医学院校临床、法医、影像、检验等专业学生的教材，也可供研究生选用或从事相关研究的科技人员参考。