分子诊断学实验指导

第一篇 基本实验操作

实验一 分子诊断学实验室的常规仪器设备及有关操作

实验二 分子诊断学实验基本操作技术及安全注意事项

第二篇 基础训练型实验

实验三 基因组DNA的分离

实验四 质粒DNA的提取与鉴定

实验五 真核细胞RNA的制备

实验六 核酸浓度及纯度鉴定

实验七 质粒DNA的限制性核酸内切酶酶切分析

实验八 聚合酶链反应

实验九 人β-肌动蛋白mRNA反转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测

实验十 探针的制备

实验十一 荧光原位杂交

实验十二 Western印迹分析法

实验十三 DNA测序技术

第三篇 综合提高型实验

实验十四 Apo E基因多态性的检测

实验十五 多重Gap—PCR进行旷地中海贫血基因诊断

实验十六 反向点杂交法进行β-地中海贫血基因诊断

实验十七 荧光定量PCR技术检测乙型肝炎病毒（HBV）核酸

实验十八 荧光定量PCR技术检测HCV RNA

实验十九 PCR—SSCP检测p53基因的突变

实验二十 BCR／ABL融合基因核酸的定量检测

实验二十一 EGFR基因突变的检测

第四篇 研究应用型实验

实验二十二 荧光定量PCR扩增检测仪的维护和光路校准

实验二十三 PCR检验室内质控图的建立和应用

实验二十四 荧光定量乙型肝炎病毒PCR试剂盒性能评价

附录

参考文献

彩图

《全国高等院校医学检验专业实验教学规划教材：分子诊断学实验指导》共四篇24个实验。第一篇基本实验操作，介绍分子诊断学实验室的常规仪器设备、安全注意事项及基本实验操作技术；第二篇基础训练型实验，介绍分子诊断学基本实验技术，包括核酸的提取及鉴定、PCR技术、分子杂交技术、DNA测序技术。第三篇综合提高型实验及第四篇研究应用型实验，着重对综合性、设计性、应用性实验以及适用于临床或有临床应用前景的分子诊断实验进行了介绍。尤其介绍了最新的分子诊断临床项目，如EGFR基因突变的检测、PCR-单链构象多态性分析、BCR/ABL融合基因的检测和定量PCR的质量控制中检测灵敏度、准确度、特异度判断等。每个检查项目让学生掌握技术原理、实验方法和标准操作规程，在此基础上，结合分子诊断临床应用的特点，让学生了解临床常用分子诊断检测项目的临床意义以及分子诊断室质量控制方法。

　　《分子诊断学实验指导》可供高等院校医学检验专业、卫生检验专业学生实验使用，也可供从事临床检验工作和医学研究的技术人员参考使用，并可用作临床医学、医学影像学、麻醉学、法医学、预防医学以及药学专业实验教学的参考用书。