医学遗传学

第一章 医学遗传学概述

第一节 医学遗传学的研究范畴和发展简史

第二节 医学遗传学研究方法

第三节 遗传病概述

第二章 遗传的细胞学基础

第一节 细胞的概述

第二节 高等动物细胞的基本结构

第三节 细胞增殖

第四节 减数分裂与配子发生

第三章 遗传的分子基础

第一节 遗传物质的结构和功能

第二节 基因的结构和功能

第三节 基因突变

第四章 单基因遗传与单基因遗传病

第一节 遗传的基本规律

第二节 单基因遗传病

第三节 影响单基因遗传病发病的因素

第四节 两种单基因性状或疾病的遗传

第五章 多基因遗传与多基因遗传病

第一节 多基因遗传

第二节 多基因遗传病

第六章 人类染色体与染色体畸变

第一节 人类染色体的基本特征

第二节 染色体核型

第三节 染色体畸变及其发生机制

第七章 染色体遗传病

第一节 常染色体病

第二节 性染色体病

第三节 染色体异常携带者

第八章 线粒体遗传

第一节 线粒体遗传

第二节 线粒体DNA突变与线粒体遗传病

第九章 分子病与遗传性酶病

第一节 分子病

第二节 遗传性酶病

第十章 群体中的基因

第一节 群体中的遗传平衡

第二节 影响群体遗传平衡的因素

第三节 遗传负荷

第十一章 肿瘤与遗传

第一节 肿瘤发生中的遗传现象

第二节 染色体异常与肿瘤

第三节 肿瘤相关基因

第四节 肿瘤发生的遗传机制

第十二章 遗传病的诊断、预防和治疗

第一节 遗传病的诊断

第二节 遗传病的预防

第三节 遗传病的治疗

第十三章 优生

第一节 优生概述

第二节 影响优生的因素

第三节 优生咨询与优生措施

第十四章 临床各系统常见遗传病简介

第一节 运动系统遗传性疾病

第二节 消化系统遗传性疾病

第三节 呼吸系统遗传性疾病

第四节 脉管系统遗传性疾病

第五节 泌尿系统遗传性疾病

第六节 生殖系统遗传性疾病

第七节 内分泌系统遗传性疾病

第八节 神经系统遗传性疾病

第九节 感觉器遗传性疾病

实验

实验一 普通显微镜的使用及细胞的形态观察

……

模拟测试卷

参考答案

参考文献

英汉专业名词对照

英文索引

《全国医药类高职高专护理专业“十二五”规划教材：医学遗传学》围绕高职高专为基层社区输送“技能型、实用型”医疗卫生人才的培养目标，满足三个需要，即学科需要、教学需要、临床需要，加强三个联系，即教学内容与培养目标相联系，理论教学与临床应用相联系，实践教学与职业能力相联系。在教材编写中贯穿以遗传病为主线的教改思路，包括遗传病概述→遗传病的细胞和分子基础→各类遗传病的临床表现、发病机制、传递方式→遗传病的诊断、治疗和预防及各系统遗传病简介等。以遗传病为主线的教材编写体系使理论教学、实践教学与临床应用紧密结合起来。教材编写以“必需、够用”为原则，强调基本技能的培养，坚持把专业能力要求与岗位责任和社会需要结合起来，融知识传授、能力培养和素质提高为一体。教材中引入大量的病例，图文并茂，适当插入互动环节，既拓展学生视野，又激发和提高学习兴趣。文字力求简练清晰，条理清楚；内容力争深入浅出，通俗易懂。在确保学科知识体系完整的前提下，引入新知识、新技术、新进展，体现了教材的科学性和先进性。
《全国医药类高职高专护理专业“十二五”规划教材：医学遗传学》可供高职高专临床医学、护理、助产及其他医学相关专业使用，不同专业根据各自培养目标可有所取舍。在编写方法上，每章前面以学习目标为引导，章末有综合测试题供学生自学、复习参考之用；教材还配有实验，培养学生动手动脑的能力，并重视学生对实验仪器、实验方法的正确运用，要求实验规范化，培养学生科学、严谨、求实的学习和工作态度。