中国疾病相关基因与基因诊断

第1章 心血管系统疾病　1　动脉粥样硬化　2　缺血性脑血管病　3　缺血性脑卒中　4　家族性高脂血症　5　共济失调毛细血管扩张症　6　先天性心脏病（CHD）　7　QT间期延长综合征（LQTS）及某些心律失常　8　心手综合征　9　家族性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺陷　10　原发性高血压　11　Bloom综合征与遗传性出血性毛细血管扩张症第2章 血液疾病　1　血友病A（HA）　　2　血红蛋白病

第1章 心血管系统疾病　1　动脉粥样硬化　2　缺血性脑血管病　3　缺血性脑卒中　4　家族性高脂血症　5　共济失调毛细血管扩张症　6　先天性心脏病（CHD）　7　QT间期延长综合征（LQTS）及某些心律失常　8　心手综合征　9　家族性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺陷　10　原发性高血压　11　Bloom综合征与遗传性出血性毛细血管扩张症第2章 血液疾病　1　血友病A（HA）　　2　血红蛋白病　3　红细胞酶病　　4　铁粒幼细胞贫血　5　Fanconi贫血　6　血栓形成病第3章 眼　耳疾病　1　视网膜色素变性　2　眼及皮肤白化病　3　听力异常　4　先天性视网膜劈裂症　5　高度近视　　　6　青光眼　7　非综合征性听力减退　8　综合征性听力减退（SHI）　9　先天性红绿色盲　10　视网膜母细胞瘤第4章 呼吸系统疾病　1　支气管哮喘　2　肺泡表面活性物质缺乏　3　慢性阻塞性肺部疾病　第5章 免疫性疾病　1　自身免疫性疾病　2　HLA复合物与相关疾病　3　遗传性免疫缺陷第6章 皮肤疾病　1　表皮基因突变及营养不良性大疱性表皮松解症　2　结节性硬化症　3　单纯型大疱表皮松解症　　4　交界型大疱表皮松解症　5　着色性干皮病（XP）　6　无汗/少汗性外胚层发育不良　7　高同型半胱氨酸血症　8　银屑病第7章 泌尿系统疾病　1　成人多囊肾　2　阵发性睡眠性血红蛋白尿　3　肾源性尿崩症　4　Alport综合征　5　先天性尿道下裂　6　肾小球肾炎与肾病　7　狼疮性肾炎第8章 骨骼和结缔组织疾病　1　囊性纤维化　　　2　软骨发育不全　3　骨质疏松症　4　非综合征型并指(趾)畸形　5　原发性颅缝早闭症　6　多发性骨骼发育不良　7　遗传性多发性外生骨疣第9章 代谢性疾病　1　苯丙酮尿症　2　肥胖症　3　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症　4　糖原贮积症 ……第10章 各种综合征与先天畸形第11章 神经精神疾病第12章 内分泌系统疾病第13章 肿瘤第14章 生殖系统疾病

本书汇集了2006年6月截止的国内外关于基因方面的研究成果和进展，其中作者还结合了自己的的研究和所积累的丰富实践经验，对动脉粥样硬化、家族性高脂血症、红细胞酶病、遗传性免疫缺陷、单纯型大疱表皮松解症等百余种基因所引起的疾病进行了详细的介绍，并给出了相应的诊断方法。本书可作为我国临床各科、妇幼保健、计划生育及相关生命科学等方面工作者及医药院校老师、研究生和从事分子医学研究和检验工作人员的有益参考书。在二十一世纪，我们将迎接分子医学，此书将使中国疾病基因水平的诊治达到更高的水平。

本书汇集了2006年6月截止的国内外关于基因方面的研究成果和进展，其中作者还结合了自己的的研究和所积累的丰富实践经验，对动脉粥样硬化、家族性高脂血症、红细胞酶病、遗传性免疫缺陷、单纯型大疱表皮松解症等百余种基因所引起的疾病进行了详细的介绍，并给出了相应的诊断方法。本书可作为我国临床各科、妇幼保健、计划生育及相关生命科学等方面工作者及医药院校老师、研究生和从事分子医学研究和检验工作人员的有益参考书。在二十一世纪，我们将迎接分子医学，此书将使中国疾病基因水平的诊治达到更高的水平。