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顾学范, 主编
出版社:人民卫生出版社
年代:2015
定价:78.0
《临床遗传代谢病》第一章为遗传代谢病总论,第二章~第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章,附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查,以方便临床医师查询。总论部分重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断,治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等,包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。
临床遗传代谢病是人民卫生出版社于2015.出版的中图分类号为 R589.9 的主题关于 遗传性代谢病-诊疗 的书籍。
封志纯, 刘海洪, 主编
封志纯, 王艳, 主编
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方建红, 濮玉江, 朱清科, 主编
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李桂梅, 主编
李桂梅等, 主编