医学遗传学

第一部分医学遗传学基础(疾病发生的遗传学机制)

第一章绪论

第一节医学遗传学的任务和范畴

第二节医学遗传学发展简史

第三节遗传病概述

一、遗传病的特点

二、人类遗传病的分类

三、在线《人类孟德尔遗传》

四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系

五、遗传病在医学实践中的一些问题

第四节遗传病的研究策略

一、单基因遗传病的研究

二、多基因遗传病的研究

三、染色体病的研究

第二章人类基因

第一节基因的概念

第二节基因的化学本质

一、DNA分子的组成

二、DNA分子结构

第三节人类基因和基因组的结构特点

一、基因的结构

二、基因组的组成

第四节基因的生物学特性

一、遗传信息的储存单位

二、基因的自我复制

三、基因表达

四、基因表达的调控

第五节人类基因组计划

一、结构基因组学

二、后基因组时代

第三章基因突变

第一节基因突变的一般特性

第二节基因突变的诱发因素

一、物理因素

二、化学因素

三、生物因素

第三节基因突变的形式与分子机制

一、静态突变

二、动态突变

第四节DNA损伤的修复

一、紫外线引起的DNA损伤修复

二、电离辐射引起的DNA修复

三、修复缺陷引起的疾病

第四章基因突变的细胞分子生物学效应

第一节基因突变导致蛋白质功能异常

一、突变导致生成异常蛋白

二、突变导致蛋白产生的异常功能效应

三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变

四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与相应临床表型之间的关系

第二节基因突变引起性状改变的分子生物学机制

一、基因突变引起酶分子的异常

二、酶分子异常引起的代谢缺陷

三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病

第五章单基因疾病的遗传

第一节系谱与系谱分析

第二节常染色体显性遗传病的遗传

一、Huntington病

二、婚配类型与子代发病风险

三、常染色体完全显性遗传的特征

第三节常染色体隐性遗传病的遗传

一、Tay-Sachs病

二、婚配类型及子代发病风险

三、常染色体隐性遗传的遗传特征

四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题

第四节X连锁显性遗传病的遗传

一、低磷酸盐血症性佝偻病

二、婚配类型和子代发病风险

三、X连锁显性遗传的遗传特征

第五节X连锁隐性遗传病的遗传

一、血友病A

二、婚配类型和子代发病风险

三、X连锁隐性遗传的遗传特征

第六节Y连锁遗传病的遗传

第七节影响单基因遗传病分析的因素

一、不完全显性遗传

二、共显性遗传

……

第六章多基因疾病的遗传

第七章群体遗传

第八章线粒体疾病的遗传

第九章人类染色体

第十章染色体畸变

第二部分医学遗传学临床(遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则)

第十一章单基因遗传病

第十二章多基因遗传病

第十三章线粒体疾病

第十四章染色体病

第十五章免疫缺陷

第十六章出生缺陷

第十七章肿瘤

第十八章遗传病的诊断

第十九章遗传病的治疗

第二十章遗传咨询

参考文献

中英文名词对照索引

　　《医学遗传学》第5版保持了第4版的基本框架，但强调了作为“医学遗传学”课程核心内容的基础部分和作为“医学遗传学”延伸内容的临床部分。同时在内容上、图表制作上也作了一些相应的更新，可供不同学时、不同教学要求的学校选择使用。