医学遗传学

第一章 绪论

第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位

第二节 医学遗传学的分支学科

第三节 遗传性疾病的概述

一、遗传性疾病的特征

二、遗传性疾病的类型

第四节 医学遗传学的发展简史

一、生化遗传学的建立和发展

二、细胞遗传学的建立和发展

三、分子遗传学的建立和发展

四、群体遗传学的建立和发展

五、我国遗传学与医学遗传学的创建和发展

第二章 遗传的细胞学基础

第一节 真核细胞的结构

一、细胞膜

二、细胞质

三、细胞核

第二节 染色质与染色体

一、染色质

二、染色体

三、性染色质

第三节 细胞增殖

一、细胞增殖周期的概念

二、间期

三、分裂期

第四节 减数分裂

一、有丝分裂向减数分裂的转变

二、减数分裂的过程

第五节 配子的发生

一、精子的发生

一、卵子的发生

第六节 性别决定的染色体机制

第三章 遗传的分子基础

第一节 DNA的分子结构与特征

一、DNA分子及其结构

一、细胞内遗传物质-DNA分子的存在形式

第二节 遗传的基本单位——基因的结构及其功能

一、基因

一、真核生物基因的分子结构特征

三、真核生物基因的侧翼序列与调控序列

第三节 DNA复制

一、半保留复制和复制子

二、复制的方向和复制的半不连续性

第四节 基因表达

一、遗传信息的传递

二、基因的转录

三、 翻译

第五节 遗传变异的分子基础——突变

一、基因突变的概念

二、基因突变的分子机制

三、基因突变与表型效应

第四章 单基因遗传与单基因遗传病

第一节 遗传的基本规律

一、分离定律

二、自由组合定律

三、连锁与互换定律

第二节 单基因遗传病的遗传方式

一、系谱和系谱分析

二、常染色体显性遗传

三、常染色体隐性遗传

四、X连锁遗传

五、Y连锁遗传

第三节 两种单基因遗传病的传递规律

一、两种单基因遗传病的自由组合

……

第五章 线粒体遗传病

第六章 多基因遗传与多基因遗传病

第七章 人类染色体和染色体病

第八章 群体遗传学

第九章 生化遗传病

第十章 药物反应的遗传基础

第十一章 肿瘤遗传学

第十二章 遗传病的诊断

第十三章 遗传病的治疗

第十四章 遗传病的预防

《国家卫生和计划生育委员会“十二五”规划教材·全国高等医药教材建设研究会规划教材：医学遗传学（第3版）》在编写内容上与本科相应教材难度相当。考虑到成人学历教育的特点，编写过程中注重体现教材的应用性及实际性，力求知识面宽。同时，教材编写特别强调了知识的精与新，将近几年有关本专业的新进展进行综合并融人相关的章节，使学生在获得专业基础理论的同时，还能了解一些医学遗传学领域的新理论及21世纪医学遗传学的发展趋势。《医学遗传学》第3版教材共分14章，编写过程中除了注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，包括遗传的细胞与分子基础、经典的单基因与多基因遗传病、人类染色体与染色体病、群体遗传学原理、生化遗传基础等内容，还在药物反应的遗传基础、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防等章节介绍了21世纪初医学遗传学研究的最新进展与成果。希望广大师生在使用过程中及时提出宝贵意见，以便早日订正。