遗传与疾病

上篇 疾病的遗传基础

第一章 绪论

第一节 遗传与遗传病

第二节 遗传性疾病的分类

一、单基因遗传病

二、多基因遗传病

三、染色体病

四、线粒体遗传病

五、体细胞遗传病

第三节 遗传病研究的历史与现状

一、遗传病的早期认识

二、遗传病研究的兴起

三、遗传病研究的进展

四、人类基因组计划与遗传病

第二章 遗传的真实性

第一节 物质基础

一、染色质与染色体

二、基因

三、遗传物质的本质——DNA

四、RNA也可以作为遗传物质

五、核酸之外的其他遗传物质

第二节 突变修复

一、基因突变

二、DNA修复

第三节 平衡调控

一、Hardy-Weinberg定律的表述

二、双等位基因的Hardy-Weinberg定律的推证

三、复等位基因的Hardy-Weinberg遗传平衡式

四、影响群体基因频率的因素

五、遗传漂变

六、迁移和混合

第三章 染色体变化与疾病

第一节 人类染色体

一、人类染色体数目、结构和形态

二、核型和带型

第二节 人类染色体数目变化的影响

一、整倍体

二、非整倍体

三、嵌合体

四、染色体数目异常的机制

第三节 人类染色体的结构改变的影响

一、染色体结构异常概述

二、染色体结构异常分型

第四节 染色体异常与疾病

一、常染色体病

二、性染色体异常病

三、染色体异常携带者

四、染色体异常与流产

第四章 单基因遗传病

第一节 系谱的绘制与解读

第二节 常染色体显性遗传

一、常染色体显性遗传病的类型

二、常染色体显性遗传病的遗传特点

第三节 常染色体隐性遗传

一、疾病举例

二、婚配类型及子代发病风险

三、常染色体隐性遗传病系谱的特点

四、近亲婚配中AR病发病风险的计算

第四节 X连锁显性遗传

一、疾病举例

……

第五章 多基因遗传病

第六章 线粒体遗传

第七章 肿瘤遗传

第八章 遗传病的研究方法

下篇 临床遗传学

第九章 呼吸系统

第十章 消化系统

第十一章 心血管系统

第十二章 内分泌系统

第十三章 免疫系统

第十四章 神经系统

第十五章 血液系统

第十六章 先天畸形

第十七章 遗传服务与干预

中英文索引

《遗传与疾病》将可能帮助人们从遗传学的角度来揭示疾病的发生、利用遗传学手段来诊断、干预和治疗疾病，从而尽可能地提高疾病的诊治水平。《遗传与疾病》特别注意介绍新的研究成果，如表观遗传学、干细胞和肿瘤干细胞等。因此《遗传与疾病》可以为医学科研人员、临床医生的学习提高参考，同时为研究遗传性疾病提供桥梁性的作用。