分子诊断学

序

前言

绪论

第一篇分子诊断的理论基础

第一章基因组

第一节人类基因组

第二节后基因组研究

第三节线粒体基因组

第四节微生物基因组

第二章蛋白质组学

第一节蛋白质组学概述

第二节蛋白质相关研究

第三节疾病蛋白质组学

第四节药物蛋白质组学

第三章遗传多态现象

第一节遗传多态性

第二节分子标记

第三节HLA多态性

第四节限制性酶切片段长度多态性

第五节短串联重复序列

第六节单核苷酸多态性

第七节药物遗传多态性

第四章遗传与疾病

第一节遗传病的类型

第二节单基因病

第三节多基因病

第四节线粒体病

第五节遗传流行病学

第六节遗传易感性

第五章表观遗传学

第一节表观遗传学概述

第二节表观遗传修饰

第三节表观遗传相关疾病

第四节表观遗传学展望

第六章肿瘤分子遗传学

第一节肿瘤的遗传性

第二节癌基因与抑癌基因

第三节肿瘤与细胞周期调控

第四节肿瘤转移的分子基础

第五节肿瘤防治的分子策略

第二篇分子诊断的基本技术

第七章分子诊断的策略和基本方法

第一节分子诊断的策略

第二节分子诊断的基本方法

第八章分子诊断样品制备技术

第一节检测样品的采集和保存

第二节核酸的分离与纯化

第三节真核生物DNA样品制备技术

第四节质粒DNA样品锦恪技术

第五节真核生物RNA样品制备技术

第六节蛋白质样品制备技术

第九章分子克隆技术

第一节分子克隆技术概述

第二节分子克隆常用工具酶

第三节分子克隆常用载体

第四节分子克隆的基本步骤

第十章核酸分子杂交技术

第一节核酸分子杂交简介

第二节核酸探针

第三节核酸分子杂交的基本方法

第十一章核酸扩增技术

第一节PCR技术的基本原理

第二节PCR技术的基本条件

第三节PCR技术的主要类型

第四节PCR技术的主要用途

第五节连接酶链反应

第六节核酸恒温扩增技术

第十二章DNA测序技术

第一节DNA测序技术发展慨述

第二节DNA测序策略

第三节DNA测序主要技术

第四节其他常用的DNA测序系统

第五节DNA测序新技术

第六节DNA测序技术的应用

第十三章单核苷酸多态检测技术

第一节SNPs的筛查策略

第二节凝胶电泳分析技术

第三节分子杂交技术

第四节荧光共振能量转移

第五节荧光偏振法

第六节酶学检测技术

第七节MALDI-TOF质谱分析

第八节变性高效液相色谱法

第九节基因芯片法

第十节DNA序列分析技术

第十一节SNP检测方法的发展趋势

第十四章生物芯片技术

第一节生物芯片概述

第二节基因芯片

第三节蛋白质芯片

第四节其他芯片技术

第五节芯片的扫读装置

第六节生物芯片的生物信息学

第十五章蛋白质组学技术

第一节蛋白质组学研究技术概述

第二节蛋白质组研究的凝胶与非凝胶技术

第三节生物质谱技术与蛋白质鉴定

第四节蛋白质相互作用

第五节蛋白质组翻译后修饰分析

第十六章生物信息学在分子诊断中的作用

第一节生物信息学概述

第二节生物信息学在医学中的应用

第三节生物信息数据库

第四节中国生物信息数据库

第五节数据库查询和数据库搜索

第六节核酸与蛋白质序列分析和功能预测

第三篇分子诊断的应用

第十七章单基因疾病的分子诊断

第一节血红蛋白病的分子诊断

第二节肌营养不良症的分子诊断

第三节血友病的分子诊断

第四节α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断

第五节Lebers遗传性视神经病变

第六节其他单基因疾病的分子诊断

第十八章多基因疾病的分子诊断

第一节复杂疾病的分子诊断

第二节糖尿病

第三节家族性高脂血症

第四节高血压

第五节支气管哮喘

第六节皮肤复杂疾病

第十九章肿瘤疾病的分子诊断与预测

第一节肿瘤的分子标志

第二节肿瘤的分子分类与分期

第三节肿瘤的分子诊断

第四节肿瘤的分子预测

第二十章感染性疾病的分子检测

第一节感染性疾病分子诊断的策略

第二节感染性疾病分子诊断方法

第三节病毒的分子检测

第四节细菌感染的分子检测

第五节衣原体的分子检测

第六节支原体的分子检测

第七节螺旋体的分子检测

第八节原虫的分子检测

第二十一章分子诊断在耐药性研究中的应用

第一节耐药性概述

第二节耐药基因的检测和分析

第三节耐药菌株的鉴定与分型

第四节多药耐药基因的检测和分析

第二十二章分子诊断在个性化医疗中的应用

第一节个性化医疗概述

第二节药物基因组学与个体化用药

第三节肿瘤的个体化治疗

第四节个性化医疗之诊断特征

第二十三章分子诊断的其他应用

第一节分子诊断在移植配型中的应用

第二节分子诊断在法医学鉴定中的应用

第三节分子诊断在产前诊断中的应用

第四节分子诊断在新生儿筛查中的应用

第五节分子诊断在预防医学检验中的应用

第二十四章分子诊断发展中的问题及其对策

第一节分子诊断在感染性疾病应用中的问题和对策

第二节易感基因诊断中的问题和对策

第三节肿瘤分子诊断和预测的成就和发展方向

第四节分子诊断的伦理问题

第五节分子诊断的质量管理和标准化

第六节分子诊断的技术问题和

发展方向

主要参考文献

　　本书全面总结并详细阐述了分子诊断学的基础知识、基本方法与技术及其临床应用，建立独立的理论体系，构筑更加完善的技术平台，将分子诊断的理论教学、科学研究和临床应用有机结合成为一个整体，紧跟国内外分子诊断学的发展趋势，从实际应用的角度出发，大胆提出新的想法和思考。并且针对医学、生物学、药学、法医学、考古学等领域，探讨如何研究开发低价、简单、快速、准确的分子诊断试剂和方法的策略、思路及基本技术。　　本书共分三篇24章，第一篇比较精炼、准确地介绍了分子诊断的遗传学基础知识，可为学习和从事分子诊断的人员打下良好的知识基础；第二篇较为详细地介绍了分子诊断的基本技术，其中包括了很多最新的技术方法，可具体指导分子诊断的工作；第三篇比较全面地介绍了分子诊断的应用，说明分子诊断不仅在疾病的预防和诊断、预后的判断、疗效的监测、健康状况的评价以及疾病预测等领域均具有重要的应用价值，而且对法医学、药学、考古学等领域也有重要意义。　　本书可作为相关医学院校的学生、教师、医生、检验师以及从事分子诊断的科研人员的教材或参考书。