出版社:山东大学出版社
年代:2013
定价:100.0
本书是一本关于骨骼系统罕见疾病的医学专著,本书对这类罕见疾病的发病机理作了概述,并收录了二百余种骨骼系统罕见病病种,对每种病的起源、流行病学特点、主要临床表现、发病机理、基因位点突变的情况、诊断依据及治疗方法作了详细描述,对相关专业的临床医生和研究者是一本详实的参考书。
绪论
骨骼系统罕见疾病
Acromicric发育不良
Adams―Oliver综合征
A1一Awadi/Raas―Rothschild综合征
Apert综合征
Atelosteogenesis
Bailer-Gerold综合征
Beukes家族性髋关节发育不良
Blomstrand型骨软骨发育不良
Boston型颅缝早闭
Braun-Tinschert型干骺端发育不良
Bruck综合征
Catel-Manzke综合征
CDAGS综合征
CHILD综合征
Christian型短指(趾)畸形
Conorenal综合征
Crouzon综合征
Cumming型肢体弯曲
Currarino综合征
Desbuquois发育不良
Desmosterolosis
Diastrophic发育不良
DMC综合征与SMC综合征
Eiken骨骼发育不良
Feingold综合征
Fuhrmann综合征
Geleophysic发育不良
Genochondromatosis
Ghosal综合征
GMI-神经节苷脂储积病
Grebe型骨软骨异常增生症
Greig头骨畸形并多指(趾)综合征
Hajdu―Cheney综合征
Hanhart综合征
HEM骨骼发育不良
Kenny―Caffey综合征
Keutel综合征
Kniest发育不良
Kozlowski型脊椎干骺端发育不全
Kyphomelic发育不良
Langer肢中骨发育不良
Laurin―Sandrow综合征
Lenz―Majewski骨肥厚侏儒症
Leri―Weill综合征
Maroteaux型肢端发育不全
Marshall综合征
Meier―Gorlin综合征
Miller综合征
Mononen型短指(趾)
Muenke综合征
Nager综合征
Nievergelt综合征
Opsismodysplasia
Osebold综合征
Osteoglophonic发育不良
Osteomesopyknosis
Pakistani型脊柱骨骺干骺端发育不良
Pallister―Hall综合征
Pseudodiastrophic发育不良
Raine综合征
……
《骨骼系统罕见病研究》内容包括:骨骼系统罕见疾病;Acromicric发育不良;Adams—Oliver综合征;A1—Awadi/Raas—Rothschild综合征;Apert综合征;Atelosteogenesis;Bailer—Gerold综合征;Beukes家族性髋关节发育不良等。