医学遗传学

第1章 绪论

1．1医学遗传学的重要性

1．2医学遗传学简史

1．3人类基因组计划

1．4遗传病的概念和分类

1．4．1遗传病的概念和特点

1．4．2遗传病的分类

第2章遗传的细胞与分子基

2．1细胞分裂

2．1．1细胞周期

2．1．2减数分裂

2．2配子的发生与受精

2．2．1配子的发生

2．2．2受精

2．3经典遗传学定律

2．3．1分离定律

2．3．2自由组合定律

2．3．3连锁互换定律

2．4基因的表达

2．4．1基因的复制

2．4．2转录与转录因子

2．4．3转录后的加工

2．4．4翻译

2．4．5基因表达的调控

2．5人类基因组的结构

2．5．1断裂基因

2．5．2重叠基因

2．5．3移动基因

2．5．4基因序列的重壬

2．5．5基因家族与假月

2．6人类线粒体的基因组

第3章基因突变

3．1基因突变产生的原因

3．1．1物理因素

3．1．2化学因素

3．2基因突变的类型

3．3基因突变的命名

3．3．1相关符号

3．3．2碱基替换

3．3．3缺失突变

3．3．4重复突变

3．3．5插入突变

3．3．6倒位突变

3．3．7复合突变

3．4基因突变的结果

3．5DNA损伤的修复

3．5．1光复活修复

3．5．2切除修复

3．5．3重组修复

3．5．4SOS修复

3．6基因多态性

3．6．1基因多态性的概念

3．6．2基因多态性的类型

3．6．3基因多态性的应用

第4章单基因遗传病

4．1单基因遗传病的概念和简介

4．2系谱与系谱分析法

4．3单基因遗传病的遗传方式

4．3．1常染色体显性遗传病

4．3．2常染色体隐性遗传病

4．3．3X连锁显性遗传病

4．3．4X连锁隐性遗传病

4．3．5Y连锁遗传病

4．4影响单基因遗传病分析的几个因素

4．4．1外显率

4．4．2表现度

4．4．3不规則显性遗传

4．4．4不完全显性遗传

4．4．5延迟显性

4．4．6共显性遗传

4．4．7基因的多效性

4．4．8遗传异质性

4．4．9拟表型

4．4．10遗传旱现

4．4．1]从性遗传

4．4．12限性遗传

4．4．13遗传印记

4．4．14X染色体失活

4．4．15同一基因可产生显性或隐性突变

第5章多基因遗传病

5．1多基因遗传的阈值模型

5．1．1质量性状与数量性状

……

第6章 人类染色体

第7章 人类染色体病

第8章 线粒体遗传病

第9章 群体遗传学及其应用

第10章 生化遗传学

第11章 药物遗传学

第12章 免疫遗传学

第13章 肿瘤遗传学

第14章 表观遗传学

第15章 基因定位与克隆

第16章 遗传病的诊断

第17章 遗传病的诊疗

第18章 遗传咨询

参考文献

《医学遗传学》以遗传病为主线，以经典遗传分析方法和现代遗传学技术对遗传病展开分析，为读者展现经典医学遗传学知识和现代医学遗传学发展成果。

　　全书共18章．第1章为绪论，第2—3章介绍遗传的细胞和分子基础、遗传病产生的根本原因——基因突变；第4—8章分别介绍了单基因病、多基因病、染色体和染色体病、线粒体遗传病；第9章介绍了群体遗传学的内容；第10一13章分别介绍了生化遗传学、药物遗传学、免疫遗传学和肿瘤遗传学，它们分别是遗传学与生物化学、药理学、免疫学和肿瘤学等形成的交叉学科；第14章介绍遗传学的新兴学科表观遗传学的内容；第15章介绍了疾病基因的定位和克隆；第16—18章是临床遗传学的内容，分别介绍了遗传病的诊断方法(特别是基因诊断技术)、遗传病的治疗(特别是基因治疗技术)和遗传病的预防(即遗传咨询)等内容。

　　本书内容较全面，体现本学科最新进展，可作为医学院校5年制医学生使用，也适用于8年制(或7年制)医学生、研究生使用，还可作为教师和科研工作者的参考书。