医学遗传学

第一章绪论

第一节医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位

第二节医学遗传学的分支学科

第三节遗传性疾病概述

第四节医学遗传学发展简史

第二章遗传的细胞学基础

第一节染色质与染色体

第二节性染色质

第三节人类性别决定的染色体机制

第四节配子发生与减数分裂

第三章遗传的分子基础

第一节人类基因组和人类基因

第二节人类基因组和人类基因的变异

第三节人类基因的复制、表达与调控

第四节人类基因的突变

第四章单基因遗传病

第一节基本概念和系谱分析法

第二节单基因遗传病的基本遗传方式

第三节影响单基因遗传病分析的因素

第四节单基因遗传病的复发风险估计

第五章线粒体遗传病

第一节mtDNA的结构特点与遗传特征

第二节线粒体基因突变与常见线粒体遗传病

第六章多基因遗传病

第一节多基因遗传的特点

第二节多基因遗传病的特征

第三节多基因遗传病发病风险的估计

第四节常见的多基因遗传病

第七章染色体病

第一节人类正常染色体

第二节染色体多态性

第三节染色体畸变

第四节临床上常见的染色体病

第八章群体遗传学

第一节群体的遗传平衡

第二节影响群体遗传平衡的因素

第三节遗传负荷

第九章人类生化遗传病

第一节分子病

第二节酶蛋白病

第十章药物遗传学

第一节药物代谢的遗传基础

第二节异常药物反应的遗传基础

第三节药物基因组学

第十一章肿瘤遗传学

第一节染色体异常与肿瘤

第二节癌基因

第三节肿瘤抑制基因

第四节遗传型恶性肿瘤

第五节肿瘤发生的遗传学理论

第六节肿瘤与环境

第十二章表观遗传学

第一节表观遗传学的分子机制

第二节表观遗传学的功能

第三节表观遗传学与人类疾病

第四节表观遗传药物与治疗

第十三章免疫遗传学

第一节红细胞抗原遗传

第二节白细胞抗原遗传

第三节抗体遗传

第四节遗传性免疫缺陷病

第五节遗传性自身免疫病

第十四章遗传病的诊断

第一节遗传病的临床诊断

第二节遗传病的细胞学诊断

第三节遗传病的蛋白质水平诊断

第四节遗传病的基因诊断

第十五章遗传病的预防

第一节遗传咨询

第二节产前诊断

第三节遗传筛查

第四节遗传登记

第十六章遗传病的治疗

第一节手术治疗

第二节药物治疗

第三节饮食疗法

第四节基因治疗

主要参考文献

中英文名词索引

《医学遗传学（供基础临床预防口腔医学类专业用）（第3版）/全国高等医学院校教材》第3版教材共分16章，包括：绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、人类生化遗传病、药物遗传学、肿瘤遗传学、表观遗传学、免疫遗传学、遗传病的诊断、遗传病的预防和遗传病的治疗，删除了第2版教材中人类基因组计划和基因操作、定位与克隆两个章节。在编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识。书后列出了主要参考文献，以便学生自学，加深理解和巩固所学的基本理论知识。《医学遗传学（供基础临床预防口腔医学类专业用）（第3版）/全国高等医学院校教材》除了供医学专业本科学生使用外，也可供研究生和医学遗传学及相关专业的工作者作为教材或参考书。