骨骼肌疾病临床病理诊断

第一篇 骨骼肌疾病临床病理诊断基础

第一章 骨骼肌疾病临床诊断基础

第一节 骨骼肌疾病病因

第二节 骨骼肌疾病临床表现

第三节 骨賂肌疾病神经电生理检查

第四节 骨骼肌疾病实验室检查

第五节 骨骼肌疾病影像学检查

第六节 骨骼肌活检病理诊断与基因分析

小结

第二章 骨骼肌活检，组织标本制作与染色方法

第一节 骨骼肌标本取材和处理

第二节 冰冻切片组织化学、免疫组织化学染色方法

附一 ABC免疫组织化学染色实验顺序记录表

附二 常用免疫组织化学染色抗体信息表

第三章 骨骼肌病理诊断基础

第一节 正常骨骼肌组织结构

第二节 各种组织化学、酶学染色的意义及特征性病理变化

第三节 肌纤维变性、坏死、再生

第二篇 骨骼肌疾病临床病理诊断各论

第一章 进行性肌营养不良

第一节 dystrophin蛋白缺失的进行性肌营养不良

一、杜兴型肌营养不良

二、贝克型肌营养不良

三、DMD/BMD基因变异携带者

四、X连锁扩张型心肌病

第二节 肢带型肌营养不良

一、常染色体显性遗传肢带型肌营养不良

二、常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良

第三节 面肩肱型肌营养不良

第四节 Emery-Dreifuss型肌营养不良

第五节 眼咽型肌营养不良

第二章 先天性肌营养不良

第一节 基底膜或细胞外基质蛋白异常先天性肌营养不良

一、Merosin缺失型先天性肌营养不良

二、Ullrich型先天性肌营养不良

三、整联蛋白-α7缺陷型先天性肌营养不良

第二节 α-dystroglycan糖基化相关蛋白异常先天性肌营养不良

一、Walker-Warburg综合征

二、肌-眼-脑病

三、福山型先天性肌营养不良

四、先天性肌营养不良伴继发性lamininα2缺失1型

五、先天性肌营养不良伴继发性lamininα2缺失2型

六、先天性肌营养不良伴精神发育迟滞和巨脑回

第三节 脊柱强直伴肌营养不良、型

第三章 远端型肌营养不良和远端型肌病

第一节 Miyoshi远端型肌营养不良

第二节 胫骨前型肌营养不良

第三节 伴边缘空泡远端肌病

第四节 Welander型远端肌病

第五节 Laing型远端肌病

第六节 迟发型远端肌病

第七节 其他远端肌受累的相关肌病

附：遗传性包涵体肌病

第四章 强直性肌营养不良和肌强直性肌病

第一节 强直性肌营养不良

第二节 先天性肌强直.

第三节 先天性副肌强直

第四节 钾加重性肌强直

第五节 波纹肌肉病

第六节 Schwartz-Jampel综合征

第七节 神经性肌强直

第八节 周期性瘫痪

第五章 先天性肌病

第一节 杆状体肌病

第二节 中央轴空病

第三节 中心核肌病/肌管肌病

第四节 先天性肌纤维类型不均等症

第五节 微小轴空病

第六节 其他类型先天性肌病

一、透明体肌病

二、还原体肌病

三、球形体肌病

四、肌质管肌病

五、先天性单-Ⅰ型肌纤维肌病

六、帽状肌病

附：肌原纤维肌病

小结

第六章 线粒体肌病和线粒体脑肌病

第一节 破碎红纤维

第二节 慢性进行性眼外肌麻痹

第三节 肌阵挛性癫痼伴破碎红纤维

第四节 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征

第五节 Leigh综合征

第六节 其他类型线粒体病

一、Kearns-Sayre综合征

二、Pearson综合征

三、神经病、共济失调和视网膜色素变性

四、线粒体神经胃肠脑肌病

五、Leber遗传性视神经病

附：与线粒体相关的遗传性神经系统变性病

第七章 炎性肌病

第一节 多发性肌炎、皮肌炎

第二节 包涵体肌炎

第三节 肉芽肿性肌炎

第四节 嗜酸细胞性肌炎/筋膜炎

第五节 局灶性肌炎

第八章 代谢性肌病

第一节 糖原贮积症

一、糖原贮积症Ⅱ型

二、糖原贮积症Ⅲ型

三、糖原贮积症Ⅳ型

四、糖原贮积症Ⅴ型

五、糖原贮积症Ⅶ型

六、其他类型糖原贮积症

第二节 脂质贮积性肌病

一、肉碱缺乏

二、线粒体膜转运酶体系缺陷

三、β氧化异常

四、中性脂肪贮积病

第九章 内分泌性肌病

第一节 甲状腺功能亢进性肌病

第二节 甲状腺功能减退性肌病

第三节 Cushing综合征和类固醇肌病

第十章 神经源性肌病

第一节 运动神经元病

一、肌萎缩侧索硬化

二、脊髓性肌萎缩症

三、进行性肌萎缩症

四、进行性延髓性麻痹

五、脊髓灰质炎后综合征

六、原发性侧索硬化

第二节 青少年单侧上肢肌萎缩症

第三节 遗传性运动感觉性神经病

第十一章 其他

第一节 横纹肌溶解症

第二节 中毒性肌病

一、酒精中毒性肌病

二、药物中毒性肌病

三、化学物质中毒性肌病

第三节 危重症性肌病

第四节 恶性高热

第五节 神经元蜡样质脂褐素沉积症

参考文献

中文索引

英文索引

《骨骼肌疾病临床病理诊断》是由人民卫生出版社出版的。 《骨骼肌疾病临床病理诊断》全面系统介绍了骨骼肌疾病的临床、病理表现和诊断。《骨骼肌疾病临床病理诊断》分为两篇，共14章。第一篇“骨骼肌疾病临床病理诊断基础”主要介绍骨骼肌疾病临床诊断基础；骨骼肌活检、标本处理方法；各种常见组织化学、酶学及免疫组织化学染色技术；正常骨骼肌不同组织化学染色的形态学特点；骨骼肌疾病常见的特征性病理表现；第二篇“骨骼肌疾病临床病理诊断各论”分章、分节介绍了进行性肌营养不良、先天性肌营养不良、远端型肌病和远端型肌营养不良、强直性肌营养不良和肌强直性肌病、先天性肌病、线粒体肌病和线粒体脑肌病、炎性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、神经源性肌病及其他类型骨骼肌疾病的临床表现、发病机制和最新研究进展，文字叙述与大量经典病理图片相结合，为读者提供了丰富的各种骨骼肌疾病病理表现和诊断依据。通过展示冰冻连续切片、不同染色的病理图片，将光镜与电镜病理图片相结合，组织化学染色与免疫组织化学染色病理图片相结合，将可更加方便读者直观、详细地查阅、了解各种骨骼肌疾病的临床、病理诊断特点。《骨骼肌疾病临床病理诊断》是从事骨骼肌疾病、神经遗传病诊治及研究专业的神经内科医生必备参考书。也是骨科、病理科、风湿免疫科、内科、儿科、内分泌科等相关学科医生专业拓展、专业提升的参考用书。【作者简介】胡静，1963年10月出生。医学博士，主任医师，教授，硕、博士研究生导师。1986年7月毕业于河北医科大学，至1998年就职于河北医科大学第四医院神经内科，任住院医师、主治医师；1998-2003年留学日本国立鹿儿岛大学，获神经病学博士学位；2003年至今就职于河北医科大学第三医院，任神经肌病科、神经肌病实验室主任。河北医科大学神经病学学术带头人。自1998年起，一直从事骨骼肌疾病的临床诊断、病理学、分子生物学研究工作，熟练掌握骨骼肌活检、冰冻连续切片、组织化学染色、免疫组织化学染色光学显微镜和电子显微镜诊断技术。较早在国内开展进行性肌营养不良的分子病理分型诊断及分子生物学研究工作，积累了丰富的骨骼肌病理诊断经验。自2003年起，创建河北医科大学第三医院神经肌病科、神经肌病实验室，逐步建立起临床诊断-实验室检查一骨骼肌活检，系列组织化学染色、免疫组织化学染色，病理分析（光镜、电镜）一基因分析的工作体系，临床诊断与科研相结合，积累了大量的骨骼肌疾病临床、病理资料，悉心建立了骨骼肌标本及配对DNA遗传资源标本库，现每周骨骼肌活检4～6例，常规开展各种骨骼肌疾病的病理诊断及进行性肌营养不良分子病理分型诊断。著者长期活跃在骨骼肌疾病的病理诊断与研究领域，得到国内专家、同行的认可，为国内多家医院培养了骨骼肌疾病研究、病理诊断专业人才。2003年以来。主持国家自然科学基金“中国人进行性肌营养不良症的分型诊断及分子生物学研究”、河北省卫生厅基金“肌纤维再生相关因素的研究”等国家级、省部级关于骨骼肌疾病的相关科研课题7项。发表专业论文“The reduction of fibronectin-receptor in skin and cultured fihr'oblasts of palients wilh collagen Ⅵ ahsent ullrich rlisease”、“Dvsferlinopathv患者8例临床及分子病理学特点”等30余篇。现任中华医学会神经病学分会（神经肌肉病组、神经病理组）委员，《国际神经病学神经外科杂志》、《神经损伤与功能重建》、《河北医科大学学报》编委，《中华神经科杂志》、《中国神经精神杂志》等多家杂志审稿人。