（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.
显性遗传病:
常染色体
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
伴X染色体
白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
