8.4人类遗传病和遗传病的预防(复习)
郑先生找我们进行遗传咨询,请大家一起帮助这位先生解决困惑
关键信息 1.郑先生的祖父祖母和姑姑患有抗维生素D佝偻病 2.郑先生的弟弟和小姨患有半乳糖血症 3.郑先生妻子的父母有坏血病 4.郑先生和妻子都30多岁
半乳糖血症: 是一种遗传病。多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现呕吐、恶心、腹泻等症状。随年龄增长,可能逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。表现型正常的人群中携带者的概率为1/125。
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