B型超声波(B超)检查 B超可以有效发现胎儿畸形,如消化道畸形、无脑儿、脊柱裂等等,一旦发现胎儿畸形,可在早期终止妊娠,或采取相应措施。 羊水检查 胎儿生活在羊水中,其皮肤的上皮细胞,呼吸道细胞等会脱落在羊水中。通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。这些细胞经培养等特殊处理,能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常,诊断出染色体异常疾病。也可确定胎儿性别,并可间接诊断伴性遗传病,还可提取胎儿细胞DNA做出基因病诊断。