(一)单基因遗传病
概念: 受一对等位基因控制的遗传病。
显性遗传病:
常染色体
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
伴X染色体
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良