下列叙述错误的是(　　)

A.分析上表可知该病属于常染色体显性遗传病

B.调查该病的发病率可在自然人群中随机取样调查计算

C.该患病女性的父母再生一个孩子正常的概率为1/4

D.这个家系中所有患者基因型相同的概率为4/9

解析:分析该家系成员的患病情况,可综合分析出该病为常染色体显性遗传病,祖父、外祖父、父亲和母亲均为杂合子,而该患病女性是杂合子的概率为2/3,所以所有患者基因型相同的概率为2/3×1=2/3。

答案:D

10.货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱,有关叙述不正确的是(　　)

A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病

B.Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传

C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点

D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果

解析:父亲正常,母亲患病,女儿患病,可以排除X染色体隐性遗传;父亲患病,母亲正常,女儿正常,可以排除X染色体显性遗传;再根据世代连续的发病特点,可以确定此遗传病最可能是常染色体显性遗传病,A项正确。常染色体显性遗传病,Ⅳ代中患者(杂合子)与正常人婚配,后代不论男女发病概率均为1/2,生女儿无法避免此病的遗传,B项错误。家系调查可以分析遗传病的遗传方式,群体调查可以调查发病率,两种调查方法结合可以推断此病的遗传特点,C项正确。环境会影响基因的表达,所以任何表现型都是基因与环境因素共同作用的结果,D项正确。

答案:B

11.导学号75604060对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后,得到了整个家族的遗传系谱图(见下图)。据此做出的判断正确的是(　　)

A.此家族中最初的致病基因是来自Ⅰ-2的基因突变

B.对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率

C.此病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的

D.Ⅲ-1、Ⅲ-2生育一表现正常的男孩的概率是1/3

解析:由系谱图可知,Ⅰ-1携带致病基因,此家族中最初的致病基因是来自Ⅰ-1。对该家族的调查可获得该遗传病的遗传特点,从而确定遗传方式,而不能获得该病在人群中的发病率。因该病患病者全为男性,且具有"有中生无"的特点,因此最可能是X染色体上的隐性基因控制的遗传病。因其遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传,Ⅳ-1患病,故Ⅲ-2的基因型为XAXa,Ⅲ-1的基因型为XAY,故他们生育一个正常男孩的概率是1/4。

答案:C

二、非选择题

12.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。

(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体　　　　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其　　　　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。