B. 产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法

C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

D. 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率

【答案】A

【解析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率，A错误；产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法，B正确；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率，D正确。

8．囊性纤维化病是一种常染色体遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（ ）

A. "你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险"

B. "你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子"

C. "根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16"

D. "由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9"

【答案】D

【解析】因为这对夫妻均有一个患该病的弟弟，但是他们的父母都正常，说明该病是常染色体隐性遗传病，且他们的双亲都是携带者，则这对夫妇是携带者的机会都是2/3，他们所生孩子患病机会是2/3×2/3×1/4=1/9，故选D。

【点睛】本题考查人类遗传病的相关知识点，解题的关键是能根据题意分析出该病的遗传方式，进而分析出这对夫妇的基因型，再进一步计算后代的发病率。

9．某些遗传病常常可以通过一定的手段进行检测，下列不能通过显微镜检查做出诊断的遗传病是

A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症

C．猫叫综合症 D．21三体综合征

【答案】B

【解析】

试题分析：镰刀型细胞贫血症是基因突变引起红细胞中结构蛋白的改变，猫叫综合症属于染色体结构变异，21三体综合征属于染色体数目变异，它们都在显微镜可以检测出来，故ACD不符合题意；苯丙酮尿症是由于基因突变导致代谢过程受到影响，在显微镜下看不到，B符合题意。

考点：本题考查可遗传变异类型，意在考查考生能理解所学知识的要点。

10．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是( )

A. 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

B. 杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚

C. 产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

D. 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

【答案】C

【解析】试题分析：产前诊断只能检测某种遗传病或先天性遗传病，A错。近亲结婚只能降低遗传病发病率，不能杜绝，B错。产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合症，C正确。猫叫综合症为5号染色体缺失，遗传咨询知识推算发病风险，提出建议，不能确定是否患有猫叫综合症，D错。

考点：本题考查优生优育相关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

11．禁止近亲结婚主要是预防哪一类遗传病的发生

A．染色体异常遗传病 B．显性基因遗传病

C．都能预防 D．隐性基因遗传病

【答案】D