A.①②③ B.②③④

C.①②③④ D.①③

解析:产前诊断又叫出生前诊断,是指医生在胎儿出生前,用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,常用的检测手段有:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查、基因诊断等。其优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来,避免这种胎儿出生,因此,产前诊断已成为优生的重要措施之一。

答案:C

6.下图是人类某些遗传病的系谱图,不涉及基因突变的情况下,下列根据图谱做出的判断中,错误的是(　　)

A.图谱②肯定是显性遗传病

B.图谱①一定是常染色体隐性遗传病

C.图谱③一定不是细胞质遗传病

D.图谱④一定是X染色体隐性遗传病

解析:图谱①中父母双方正常、女儿有病,说明是隐性遗传病,而且控制病症的基因在常染色体上,因为若在X染色体上,"女病父必病"。图谱②父母双方有病,儿子正常,说明是显性遗传病。图谱③与②相反,为隐性遗传病,但不能判断致病基因在什么染色体上,更不可能是细胞质遗传,因为细胞质遗传具有母系遗传的特征,而儿子没有遗传母亲的性状。图谱④中母亲和儿子都有病,不能判断是显性遗传还是隐性遗传,因此不能进行进一步的分析。

答案:D

7.科研工作者对某种常见病进行调查,得到如下结果:①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化　②同卵双胞胎的发病情况高度一致　③在某些种族中发病率高　④不表现明显的孟德尔遗传方式　⑤发病有家族聚集现象　⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别

由此推断该病最可能是(　　)

A.只由遗传物质改变引起的遗传病

B.只由环境因素引起的一种常见病

C.单基因和环境共同导致的遗传病

D.多基因和环境共同导致的遗传病

解析:由调查结果可知,此病可遗传、受环境影响比较大、具有家族聚集现象、不表现孟德尔的遗传方式,结合多基因遗传病的特点可以判断,此遗传病是由多基因和环境共同导致的遗传病。

答案:D

8.(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 (　　)

A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

解析:本题考查人类遗传病的类型、监测和预防。人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A项错误。具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C项错误。遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D项正确。

答案:D

9.某病是一种单基因控制的遗传病,某同学对一个女性患者的其他家系成员的情况进行调查后,记录如下(表格中"+"代表患病,"-"代表正常):

祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 + - - + - - + + -