D．最好观察处于减数第一次分裂中期的细胞，以准确统计分析Ⅲ­2的染色体的数目和特征

解析：选B。图中Ⅰ­1与Ⅰ­2都没有病，但是Ⅱ­2患病，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，A项错误。已知Ⅲ­2含有e基因，若该基因在X染色体上，则其肯定来自Ⅱ­2，而Ⅱ­2的X染色体上的致病基因只能来自Ⅰ­2，来自Ⅰ­1的概率为0；若该基因在常染色体上，则其可能来自Ⅰ­1，也可能来自Ⅰ­2，来自Ⅰ­1的概率为1/2，B项正确。若要了解Ⅲ­6是否携带致病基因，需进行产前诊断或基因检测，C项错误。要确定Ⅲ­2的染色体数目和形态特征的全貌，由于有丝分裂中期染色体形态数目最清晰，故可对处于有丝分裂中期的染色体进行分析，D项错误。

4．(2018·河南郑州质检)人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)，可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。下列叙述正确的是(　　)

A．该患儿致病基因来自父亲

B．异常的卵细胞中有2条21号染色体

C．异常的精子中有2条21号染色体

D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析：选C。21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。因此A、B、D项错误，C项正确。

5．粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，少年期即死亡。如图为某患者家族遗传系谱图，其中4号不含致病基因。请分析回答问题：

(1)5号的基因型为________(基因用B-b表示)。2号与3号基因型相同的概率为________。7号与一正常男性婚配，生育出携带者的概率是________。

(2)调查发现，该病患者均为男性，而无女性。造成这一结果的原因最可能是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(3)测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下：

正常人：...TCAAGCAGCGGAAA...