(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是__________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

　　(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与__________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为"...ACUUAG..."，则基因探针序列为____________________；为制备大量探针，可利用________技术。

　　解析：(1)父母正常，女儿患病，且儿子也正常，则该病一定是常染色体隐性遗传病。父母的基因型均是Aa，弟弟表现型正常，所以弟弟基因型及概率是2/3Aa、1/3AA。人群中患病(aa)的概率是1/100，Aa的概率是18/100，AA的概率是81/100，那么正常女性中AA的概率是9/11，Aa的概率是2/11，所以弟弟与人群中正常女性结婚，所生子女患病的概率是2/3×2/11×1/4＝1/33。男女患病概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时，含有致病基因的常染色体和性染色体是自由组合的，所产生的子代中男性、女性的概率相等，故男女患病概率相等。(2)由题意可知，该异常多肽链产生的根本原因是基因突变。因异常多肽链只有前45个氨基酸，所以推测mRNA第46位密码子变成了终止密码子。(3)分子杂交技术是用基因探针与目的基因(待测基因)进行杂交。因基因探针是用DNA单链制成的，所以对上述疾病进行产前基因诊断时，需要分别由两条单链制成两种基因探针。所以，当mRNA的碱基序列为ACUUAG时，基因探针的碱基序列为ACTTAG或TGAATC。要制备大量基因或DNA片段，可利用PCR技术。

　　答案：(1)常染色体隐性遗传　Aa　1/33　常染色体和性染色体　(2)基因突变　46　(3)目的基因(待测基因)　2　ACTTAG(TGAATC)　PCR

　　12．甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生，乙图表示基因组成为AaBbDd个体细胞分裂某时期图像，丙图表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。请回答：

　　注：可能用到的密码子有天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)

　　(1)甲图中过程①所需的酶主要有________________________________________________________________________。

　　(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是________________________________________________________________________

　　________________________________________________________________________，

　　在a突变点附近再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。

(3)图中________突变对性状无影响，其意义是________________________________________________________________________