解析　先天愚型(21­三体综合征)属于染色体病，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，B错误；镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，基因突变通过细胞组织显微观察难以发现，但可以通过观察红细胞的形态来发现，C错误；性腺发育不良属于染色体病，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，D错误。

　　答案　A

　　6．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(　　)

　　A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

　　B．羊水检测是产前诊断的唯一手段

　　C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

　　D．不携带致病基因的个体不会患遗传病

　　解析　苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段；遗传病并不都是由致病基因引起的，比如染色体异常遗传病。

　　答案　C

　　7．下列有关人类基因组计划及其意义的叙述，错误的是(　　)

　　A．人类基因组计划简称HGP

　　B．人类基因组计划可以帮助认识人类基因组

　　C．人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列

　　D．人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，进行更加个性化的治疗

　　解析　人类基因组计划需要测定24条染色体(22条常染色体＋X、Y)的全部DNA序列。

　　答案　C

　　8．下列说法正确的是(　　)

　　A．个体发育和性状表现偏离正常是有害基因造成的

　　B．蚕豆病患者进食蚕豆就会发病，因此蚕豆病的致病基因是有害基因

　　C．判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑

　　D．"选择放松"严重影响了人类的基因库

　　解析　个体的发育和性状表现偏离正常不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关；蚕豆并不属于正常的环境因素，蚕豆病的致病基因也不能算作是"有害基因"；因为有害基因的基因频率低，依据遗传平衡，"选择放松"造成有害基因的增多是有限的；判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。

　　答案　C

9．如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，回答以下问题：