致病基因位于X染色体上,则其父必为患者。②双亲正常,后代有病,必为隐性遗传,因后代患者全为男性,可知致病基因可能位于X染色体上。③父亲有病,母亲正常,子代女儿全患病,儿子全正常,可判定该病可能为X染色体上显性遗传病。④父亲有病,儿子全患病,女儿正常,如果为X染色体上的显性遗传,则儿子全正常,女儿均患病。
4.选B 从遗传学角度来说,每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性遗传病基因,近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加。
5.选C 多基因遗传病在群体中的发病率为15%~25%,而单基因遗传病在群体中的发病率为~,①正确;21三体综合征属于常染色体病,②不正确;软骨发育不全是显性遗传病,因此,只要有一个基因缺陷就患病;抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传;由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,③④⑤正确。
6.选C 该患者的染色体组成为XYY,即多了一条 Y 染色体,Y染色体只能来自父方,而且是由减数第二次分裂后期着丝点分开后,染色体移向了细胞的同一极所致。
7.选D 多基因遗传病由多对基因控制,较容易受环境因素的影响。
8.选C 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病,在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史,然后才能确定传递方式。
9.选D 猫叫综合征是染色体异常遗传病;青少年型糖尿病属于多基因遗传病;艾滋病属于传染病;红绿色盲是单基因遗传病。多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握,所以不适用于遗传方式的调查。
10.选ACD 设色盲的相关基因是D、d,根据题意可知,AB型血红绿色盲男性和O型血红绿色盲携带者女性的基因型分别是IAIBXdY和iiXDXd,他们生A型血色盲男孩的概率为1/2×1/4=1/8;女儿色觉可能的基因型是XDXd、XdXd,故有可能是红绿色盲患者;A型血色盲儿子的基因型为IAiXdY,A型血色觉正常女性的基因型为IAIAXDXd、IAiXDXd、IAIAXDXD、IAiXDXD,两者婚配,有可能生出O型血色盲女儿(iiXdXd);B型血色盲女儿的基因型为IBiXdXd,AB型血色觉正常男性的基因型为IAIBXDY,两者婚配,生B型血色盲男孩(IBiXdY或IBIBXdY)的概率为1/2×1/2=1/4。
11.解析:(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型,因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图,进行合并分析。