第六节 人类遗传病
学习目标 1.概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病致病机理。(重难点) 了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。
一、人类遗传病的类型及特点
1.遗传病概念
遗传病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。
2.遗传病类型
(1)单基因遗传病:如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。
(2)多基因遗传病
①特点:多基因遗传病与环境因素有密切的关系,其发病有家族聚集倾向。
②病例:冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。
(3)染色体遗传病
①概念:染色体畸变引起的遗传病。
②病例:猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。
二、人类遗传病的预防、监测和治疗
1.监测
(1)监测方案
①以人群为监测对象。
②以大的医院为监测对象。
(2)监测目的:分析发病原因和提供防治方法。
2.预防措施--优生措施
(1)禁止近亲结婚。
(2)进行遗传咨询。
(3)提倡"适龄生育"。
3.人类遗传病的预防方法
(1)群体普查和普防;