第4节　基因诊断与基因治疗

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1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。

2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。

3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。

4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。

知识点1　基因诊断

[知识梳理]

1.基因诊断技术的原理

指用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。

2.基因诊断的过程

构建基因探针→获得待测组织单链DNA→对待测单链DNA分子进行PCR技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链→将DNA转移到一种特制的尼龙膜上→将探针与尼龙膜上的DNA分子进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的杂交斑。

3.基因诊断的特点

既客观又灵敏。

思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？

提示：通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于部分遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因加以修复，有希望根治癌症。

[活学活用]

应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的，这里的基因探针是指(　　)

A.用于检测疾病的医疗器械

B.用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子

C.合成β­珠蛋白的DNA