第五节关注人类遗传病
一、人类基因病
1.多基因遗传病
(1)概念:由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)病例:腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
2.单基因遗传病
(1)概念:由一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型:
①显性遗传病:由显性致病基因引起的,如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②隐性遗传病:由隐性致病基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、黑尿症等。
二、人类染色体遗传病
1.常染色体遗传病
(1)由常染色体数目异常引起的遗传病,如21三体综合征。
(2)由常染色体结构异常引起的遗传病,如猫叫综合征。
2.性染色体遗传病:是由性染色体异常引起的疾病,最常见的是性染色体数目的增加或减少引起的遗传病。如先天性性腺发育不全综合征等。
三、遗传病监测和预防的方法