第六章 遗传与人类健康

一、 简要提示：

重点：1、人类遗传病的类型；

2、遗传咨询与优生；

　　　3、人类基因组计划。

二、基本知识预习：

　　　请阅读教材P116-P136。

三、知识要点梳理:

（一）概念辨析

1、遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，都称为遗传性疾病。

　2、先天性疾病：指个体出生后即表现出来的疾病（大多数先天性疾病是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。）

　３、家族性疾病：指同一家族中一人以上发病，（常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。如维生素Ｃ缺乏所引起的坏血病，寄生虫病及烈性传染病等）

（二）人类遗传病的类型

１、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病

（1）常染色体显性遗传病--多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、高胆固醇血症

（2）常染色体隐性遗传病--白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型

（3）伴X染色体显性遗传病--抗维生素D佝偻病

（4）伴X染色体隐性遗传病--红绿色盲症、血友病

（５）伴Ｙ染色体遗传病--睾丸发育不全、外耳道多毛症

２、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病

　特点：不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素影响；在群体中发病率较高

　实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂症

３、染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病

　　常染色体异常：21三体综合征、猫叫综合征

性染色体异常：特纳氏综合征（４５，ＸＯ）、葛莱弗德氏综合征（４７，ＸＸＹ）

（三）遗传咨询与优生

1、遗传咨询的内容和步骤：：

（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

（2）分析遗传病的传递方式。

（3）推算出后代的再发风险率。