课时25 人类遗传病与优生

一、书本基础知识整理

1 遗传病概念

2 遗传病类型

3 遗传病危害

4 优生的概念

5 优生学

6 优生的措施

二、思维拓展

1、单基因遗传病与多基因遗传病的特点

（1） 单基因病起因于突变基因。在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上都含有突变基因。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000~1/10000。

（2） 多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局。多基因病与单基因病比较，在同胞中的发病率比较低，约为1%~10%，但在群体中的发病率却比较高。

　2、先天性疾病、家族性疾病与遗传病

　　遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。

(1) 先天性疾病与遗传病

　　先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说，婴儿出生时所患疾病并不等于是遗传病

（2） 家族性疾病与遗传病

　　家族性疾病是一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。

　　另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可能患夜盲症。综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。

3、直系血亲和三代以内旁系血亲

直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，