第五节　关注人类遗传病

学习目标 知识概览(教师用书独具) 1．概述人类遗传病的类型，举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。(重难点)

2．说出人类遗传病的监测和预防方法。(重难点) [自 主 预 习·探 新 知]

　　一、人类遗传病的概念和类型

　　1．人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

　　2．人类遗传病的类型

　　(1)单基因遗传病

　　①概念：由一对等位基因控制的遗传病

　　②类型：

　　(2)多基因遗传病

　　①概念：由多对基因控制的人类遗传病。

　　②特点：在群体中发病率较高。

　　③病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。

　　(3)染色体异常遗传病

　　①概念：由染色体异常引起的人类遗传病。

　　②类型：

　　a．常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天性智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多了一条。

b．性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为44条常染色体＋XO；再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比