第21课时　人类遗传病的主要类型

知识内容 考试属性及要求 考情解读 必考 加试 人类遗传病的主要类型、概念及其实例 a a 1．辨别人类遗传病的类型(包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病)，说出遗传病对人类的危害。

2．简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

3．尝试常见遗传病的家系分析。 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a a 常见遗传病的家系分析 c 　　

　　考点一　人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a/a)

　　凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育的个体患疾病，都叫遗传性疾病。

　　1．单基因遗传病

　　(1)概念：单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

　　(2)特点：受一对等位基因控制，种类多，发病率都很低。

　　(3)病例：软骨发育不全、多指、并指。

　　2．多基因遗传病

　　(1)概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

　　(2)特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。多基因遗传病发病率大多超过1/1000，由于遗传基础不是单一因素，因此患者后代的发病率大约只有1%～10%。

　　(3)病例：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。

　　3．染色体异常遗传病

　　(1)概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

(2)特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。