第3节　人类遗传病

学 习 目 标 核 心 素 养 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点)

2.解释遗传病的致病机理。(难点)

3.调查人群中遗传病的发病率。 1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。

2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。

3.明确遗传病监测和预防的重要性。 　　

　　一、人类常见遗传病的类型

　　1．人类遗传病的概念

　　由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

　　2．单基因遗传病

　　(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

　　(2)类型和实例

　　①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

　　②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

　　3．多基因遗传病

　　(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

　　(2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。

　　(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

　　4．染色体异常遗传病

　　(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型